Эмбриопатии

Эмбриопатия — патология эмбрионального периода с 16-го дня бере- менности до 75-го дня включительно, в течение которого заканчивается ос- новной органогенез и формирование амниона и хориона. К основным видам эмбриопатии относят врожденные пороки развития. Врожденным поро- ком развития называют стойкое морфологическое изменение органа, ча- сти тела или всего организма, выходящее за пределы вариаций нормального строения определенного биологического вида, возникающее внутриутробно в результате нарушений морфогенеза. Так как органогенез завершается в ос- новном в эмбриональный период, большинство пороков развития появляется именно на этом этапе внутриутробного существования. Однако, кроме вро- жденных пороков с нарушениями основного морфогенеза органов или частей тела, имеются врожденные пороки, при которых нарушения развития наблю- даются на уровне тканевой дифференцировки. Они часто бывают системны- ми, например пороки развития поперечнополосатой мускулатуры (врожден- ная миатония Оппенгейма), соединительной ткани (болезнь Марфана), кожи (врожденный ихтиоз), костей хрящевого генеза (врожденная хондродисплазия) и др. Пороки развития могут касаться также тканей одного органа, например гипоплазия гладкой мышечной ткани при megaureter, нервного интрамураль- ного аппарата — при megacolon, легочной ткани — при кистозном легком и др. По срокам возникновения эти пороки относятся к ранним фетопатиям. Ран- ние фетопатии часто сочетаются с эмбриопатиями; например, врожденный ихтиоз и хондродисплазия — с пороками развития лица, болезнь Марфана — с пороками развития лица и аорты и др. Частота врожденных пороков, по данным ВОЗ, составляет 1,3 % от общего числа рождений.

Любой врожденный порок может проявляться в виде: 1) отсутствия како- го-либо органа или части тела (агенезия, аплазия); 2) недоразвития органа (гипоплазия); 3) чрезмерного развития (гиперплазия) или наличия избыточно- го числа органов (удвоение и др.); 4) изменения формы (слияние органов, атрезия, стеноз отверстий, каналов, дизрафия — незаращение эмбриональных щелей, экстрофия — выворот и др.; 5) изменения в расположении органов (эк- топия); 6) персистирование эмбриональных провизорных (предсуществовав- ших) органов.

Классификация. Врожденные пороки развития разделяют по степени рас- пространенности в организме, по локализации в том или ином органе, по этиологии. По распространенности врожденные пороки могут быть: 1) изолированными — с поражением одного органа; 2) системными — с пора- жением нескольких органов одной из систем; 3) множественными — с пораже- нием органов разных систем. По локализации различают пороки развития центральной нервной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой и других систем. Врожденные пороки развития названной локализации имеют наибольшее значение в патологии. Чаще всего встречаются пороки развития центральной нервной и сердечно-сосудистой систем, так как именно эти си- стемы имеют наибольший тератогенный терминационный период (см. рис. 371). Изолированные пороки развития встречаются чаще множественных, несмотря

522

на то что тератогенный терминационный период для многих органов во вре- мени совпадает.

Наиболее совершенной является классификация пороков развития п о Этиологии, однако уровень современных знаний пока не позволяет ее при- держиваться. Известны лишь отдельные виды системных и множественных врожденных пороков, связанных с определенной этиологией, например рубео- лярная эмбриопатия, алкогольная, талидомидная эмбриопатия и др., а также наследственно обусловленные генотипические врожденные пороки и вро- жденные пороки вследствие хромосомных аберраций; последние, как правило, носят характер множественных. .>;

Разграничение генотипических врожденных пороков от их фенокопий возможно с помощью генеалогического метода изучения родословной, цитогенетического метода, позволяющего изучить кариотип тканей носителя порока при их культивировании, с помощью близнецового метода, основанного на частоте выявления врожденных пороков у однояй- цевых близнецов и метода дерматоглифики — изучения комплекса кожных узоров, рас- положенных на ладонях, подошвах и сгибательной поверхности пальцев, который используется для срочной диагностики хромосомных болезней.