Врожденные пороки костно-суставной и мышечной систем

Врожденные пороки скелета и мышечной системы встре- чаются, по данным вскрытий, в 0,5 — 0,8 и 13,5 % случаев соответственно среди всех пороков у умерших в перинатальном периоде. В их этиологии из экзо- генных факторов особое значение имеет талидомид. Различают системные и изолированные пороки скелета.

Системные пороки. Хондродисплазия (относится к ранним фетопа- тиям) — группа врожденных пороков, характеризующихся значительным уко- рочением и утолщением конечностей. Хондродисплазия плода, или летальная микромелия (рис. 380) — укорочение и утолщение конечно- стей, кожа их образует крупные складки, головка новорожденного увеличена, нос седловитый, рот приоткрыт, язык толстый, шея короткая, тела позвонков тоже утолщены, грудная клетка гипоплазирована; порок сочетается с гипо- плазией легких. Другой вид хондродисплазии — ахондроплазия — только укорочение и утолщение конечностей и нарушение развития костей лицевого скелета. Порок проявляется позже, когда становится заметным отставание ре- бенка в росте; наследуется по доминантному типу, возможны спонтанные му- тации генов. Сущность порока состоит в нарушении развития костей хряще- вого генеза, кости соединительнотканного происхождения развиваются нор- мально.

При микроскопическом исследовании обнаруживается нарушение энхон- дрального костеобразования при сохранности пери остального, что нарушает рост трубчатых костей в длину. Прогноз для жизни благоприятный, умствен- ной отсталости не наблюдается.

Несовершенный остеогенез (ранняя фетоетатия) — врожденная ломкость костей, наследуется по доминантному типу. Порок характеризуется множественными, часто врожденными переломами с искривлениями конечно- стей и ребер. Свод черепа построен только из соединительной ткани, наблю-

533

Рис. 381. Хейлосхиз (по А. В. Цинзерлингу).

дается отосклероз, голубые склеры, гид- роцефалия. Врожденная мрамор- ная болезнь (ранняя фетопатия) — вы- раженный остеосклероз с одновременным нарушением развития кроветворной тка- ни наследственного характера. Дети по- гибают в первые месяцы, реже — в пер- вые годы жизни. К изолированным поро- кам костно-суставной системы относятся: врожденный вывих и дисплазия тазобедренного сустава одно- или двусторонний (ранняя фетопатия), врожденная ампутация и аплазия (амелия) конечностей, фокоме- л и я — недоразвитие проксимальных от- делов конечностей, когда стопы и кисти начинаются непосредственно от туловища, полидактилия — увеличение числа пальцев, синдактилия — сращение пальцев и др. Примером системной гипоплазии мышечной ткани может быть врожденная миатония Оппенгейма (относится к ран- ним фетопатиям), при которой наолюдается гипоплазия поперечнополосатых мышц. В первые месяцы жизни дети погибают от пневмонии, развитие которой связано с гипоплазией дыхательных мышц за исключением диафрагмы.

Изолированные пороки мышечной системы. К важнейшим из них относятся: врожденные истинные и ложные диафрагмальные грыжи. При ложных грыже- вой мешок отсутствует, имеется дефект диафрагмы, объем которого варьи- рует, через него органы брюшной полости, чаще петли кишок, могут прони- кать в грудную полость; врожденная кривошея — укорочение грудино-клю- чично-сосцевидной мышцы вследствие ее очагового фиброза, отчего головка ребенка наклоняется в пораженную сторону.

Врожденные пороки лица. Основными врожденными пороками являются: хейлосхиз — расщепление верхней губы (рис. 381), палатосхиз — рас- щепление твердого неба, микрогнатия — гипоплазия нижней челюсти, гипертелоризм — широкое расстояние между глазами. Эти пороки часто сочетаются с другими множественными пороками развития.