1. Определение болезни Гоше и ее основная характеристика

Болезнь Гошем (глюкозилцерамидный липидоз) --наследственное заболевание, является самой распространённой из лизосомных болезней накопления. Развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, которая приводит к накоплению глюкоцереброзидав клетках органов мезенхимного происхождения включая селезёнку, печень, почки, лёгкие, мозги костный мозг. Заболевание названо в честь французского врача Филиппа Гоше, который первым описал его в1882. Обусловлена дефектом гена, ответственного за синтез лизосомального гидролитического фермента бета - глюкоцереброзидазы (бета - гликозидазы). Дефект и дефицит этого фермента ведут к нарушению утилизации липидов - глюкоцереброзидов и накоплению их в макрофагах преимущественно костного мозга, селезенки, печени.