14. Изменение структуры днк. Последствия изменений, мутации.
Нескорректированные изменения химической структуры генов, воспроизводимые в последовательных циклах репликации и проявляющиеся у потомства в виде новых вариантов признаков, называются генными мутациями.
Изменения структуры ДНК можно разделить на 3 группы: 1. Замена одних оснований другими.
2. сдвиг рамки считывания при изменении количества нуклеотидных пар в составе гена.
3. изменение порядка нуклеотидных последовательностей в пределах гена.
1. Замена одних оснований другими. Могут возникать случайно или под влиянием конкретных химических агентов. Если измененная форма основания остается незамеченной во время репарации, то при ближайшем цикле репликации она может присоединить к себе другой нуклеотид.
Другой причиной может быть ошибочное включение в синтезируемую цепь ДНК нуклеотида, несущего измененную форму основания или его аналог. Если эта ошибка остается незамеченной во время репарации, то измененное основание включается в процесс репликации что приводит к замене одной пары на другую.
Вследствие образуется новый триплет в ДНК. Если этот триплет кодирует ту же аминокислоту, то изменения не отразятся на структуре пептида (вырожденность генетического кода). Если вновь возникший триплет кодирует другую аминокислоту, изменяется структура пептидной цепи и свойства белка.
2. сдвиг рамки считывания. Эти мутации происходят из-за выпадения (делеция) или вставки в нуклеотидную последовательность ДНК одной или нескольких пар комплементарных нуклеотидов. Причиной может быть воздействие на генетический материал некоторых химических веществ (акридиновых соединений). Большое число мутаций происходит вследствие включения в ДНК подвижных генетических элементов – транспозонов. Так же причиной могут послужить ошибки при рекомбинации при неравноценном внутригенном кроссинговере.
При таких мутациях изменяется смысл биологической информации, записанной в данной ДНК.
3. изменение порядка нуклеотидных последовательностей. Данный тип мутаций происходит вследствие поворота участка ДНК на 180ᵒ (инверсия). Это происходит из-за того что молекула ДНК образует петлю, в пределах которой репликация идет в неправильном направлении. В пределах инвертированного участка нарушается считывание информации и нарушается аминокислотная последовательность белка.
Причины: -неравный кроссинговер между гомологичными хромосомами
-внутрихромосомный кроссинговер
-разрывы хромосом
-разрывы с последующим соединением элементов хромосом
-копирование гена и его перенос в другой участок хромосомы
- 1.Жизнь. Определения жизни. Уровни организации.
- 2. Клетка. Определение. Происхождение. Эволюция клетки.
- 10. Уровни организации генетического материала.
- 11. Химическая природа генетического материала. Строение и функции днк и рнк.
- 12. Принципы записи генетической информации. Генетический код и его свойства.
- 13. Самовоспроизведение генетического материала. Репликация.
- 14. Изменение структуры днк. Последствия изменений, мутации.
- 15. Биологические антимутационные механизмы. Механизмы коррекции изменений днк. Репарация.
- 16. Генный уровень организации генетического материала. Ген, его свойства.
- 17. Множественный аллелизм. Наследование групп крови.
- 18. Взаимодействие аллельных и не аллельных генов.
- 20. Генные мутации. Их механизмы и роль в создании генетического полиморфизма и наследственной патологии.
- 21. Этапы реализации генетической информации. Биосинтез белка.
- 24. Хромосомный уровень организации генетического материала. Химическая и структурная организация хромосом, организация хромосом в ходе митотического цикла.
- 25. Хромосомные мутации, их значение в определении наследственной патологии. Значение цитогенетического метода. Пренатальная диагностика.
- 30. Изменчивость. Классификация форм изменчивости, их характеристика.
- 35. Сцепленный с полом тип наследования. Особенности выявления с помощью генеалогического метода.
- 36. Закономерности соотносительного наследования признаков. Независимое и сцепленное наследование. Комбинативная изменчивость.
- 37. Фенотип и факторы, определяющие его становление. Простые и сложные признаки. Экспрессивность, пенетрантность.
- 38. Роль среды в формировании признаков. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Характеристика модификаций и их биологическое значение.
- 39. Соотносительная роль наследственности и среды в формировании признака. Близнецовый метод изучения генетики человека.
- 40. Генетика пола. Возможные нарушения формирования пола у человека.
- 41. Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы изучения генетики человека.
- 42. Медико-генетическое консультирование.
- 43. Онтогенез, определение, типы, периодизация.
- 44. Морфофункциональная организация зрелых половых клеток.
- 45. Общая характеристика и основные клеточные механизмы дробления.
- 46. Дробление у различных представителей хордовый. Особенности дробления у человека и его нарушения.
- 47. Общая характеристика и основные клеточные механизмы гаструляции.
- 48. Общая характеристика периода нейруляции. Дифференцировка зародышевых листков.
- 49. Особенности эмбрионального развития амниот. Образование и функции зародышевых оболочек яйцекладущих и плацентарных амниот.
- 50. Образование провизорных органов и зародышевых оболочек в эмбриогенезе человека. Патология провизорных органов.
- 51. Механизмы онтогенеза на клеточном и надклеточном уровнях. Дифференцировка, детерминация, интеграция и канализация развития.
- 52. Клеточные механизмы развития: пролиферация, миграция, дифференцировка, сортировка, гибель клеток. Генетические механизмы дифференцировки.
- 53. Интегрированность онтогенеза. Механизмы интеграции. Эмбриональная индукция и ее роль в интеграции развития.
- 54. Онтогенез как процесс реализации генетической информации. Гипотеза дифференциальной активности генов. Сущность концепции онтогенеза.
- 56. Старение как этап онтогенеза. Механизмы старения.
- 57. Биологический вид, популяционная структура вида. Характеристика популяции как эволюционирующей единицы. Особенности человеческих популяций.
- 58. Действие элементарных факторов эволюции в природных и человеческих популяциях.
- 59. Эволюционный прогресс: неограниченный, биологический, морфофизиологический. Современная система органического мира.
- 60. Взаимосвязь фило- и онтогенеза. Закон зародышевого сходства к.Бэра. Биогенетический закон Мюллера-Геккеля. Учение а.Н.Северцева о филэмбриогенезах. Анаболия, девиация, архаллаксис.
- 61. Возникновение, преобразование и исчезновение органов в филогенезе. Рудименты и атавизмы, примеры.
- 62. Эволюция скелета Хордовых. Прогрессивные направления эволюции. Примеры филогенетически обусловленных пороков развития осевого скелета.
- 63. Эволюция черепа Позвоночных. Прогрессивные направления эволюции. Примеры врожденных пороков развития у человека.
- 64. Эволюция покровов Хордовых. Прогрессивные направления эволюции покровов. Примеры врожденных пороков развития у человека.
- 65. Эволюция пищеварительной системы Хордовых. Прогрессивные направления эволюции пищеварительной системы. Примеры врожденных пороков развития у человека.
- 66.Эволюция дыхательной системы Хордовых. Прогрессивные направления эволюции дыхательной системы. Примеры врожденных пороков развития у человека.
- 67. Эволюция кровеносной системы Позвоночных. Прогрессивные направления эволюции. Примеры врожденных пороков развития.
- 68. Эволюция почек и нефронов Хордовых. Прогрессивные направления эволюции. Примеры врожденных пороков развития.
- 69. Эволюция мочеполовых протоков. Прогрессивные направления эволюции и примеры врожденных пороков развития.
- 70. Общий план строения Хордовых. Узловые моменты в эволюции Хордовых и Позвоночных.
- 71.Формы биотических связей в природе. Классификация форм паразитизма. Происхождение паразитизма.
- 72. Взаимоотношения в системе паразит-хозяин. Морфофизиологические адаптации к паразитическому образу жизни.
- 73. Понятие об инвазионных и инфекционных болезнях. Трансмиссивные и природноочаговые заболевания.
- 74. Понятие о жизненном цикле паразитов. Классификация хозяев (основные, промежуточные, резервуарные). Специфические и механические переносчики. Пути проникновения паразитов в организм хозяина.
- 80. Характеристика этапов антропогенеза.
- 81. Расы и расогенез. Экологические адаптивные типы людей.
- 82. Общие закономерности физиологической и репаративной регенерации.