Основы лечения

Рекомендуется использовать различные средства защиты от ультрафиолетовых лучей.

Паркинсонизм

Этиология

Причиной паркинсонизма (частота после 60 лет 1:200) является низкая активность тирозин-гидроксилазыили ДОФА-декарбоксилазы в нервной ткани, при этом развивается дефицит нейромедиатора дофамина и накопление тирамина.

Клиническая картина

Наиболее распространенными симптомами являются ригидность мышц, скованность движений, тремор и самопроизвольные движения.

Основы лечения

Требуется систематическое введение лекарственных аналогов дофамина и применение ингибиторов моноаминоксидазы.

Нарушение обмена метионина и цистеина

Гомоцистеинемия

В настоящее время самым актуальным нарушением является гомоцистеинемия – накопление гомоцистеина в крови.

Причины

 Все причины данного нарушения делят, как минимум, на две группы:

1. Наследственный дефект ферментов

Здесь расматривают три фермента – метионинсинтаза, цистатионин-синтаза, метилен-ТГФК-редуктаза:

• гомозиготный (аутосомно-рецессивно) дефект цистатионин-синтазы (врожденная гомоцистинурия, пиридоксинзависимая форма), частота 1:100000, наблюдается повышение уровня общего гомоцистеина натощак до 40 раз.

• гораздо чаще причиной умеренной гипергомоцистеинемии является гомозиготный дефицит метилен-тетрагидрофолат-редуктазы(пиридоксинрезистентная форма), при которой фермент имеет половинную активность от нормы.

• нарушенная активность метионинсинтазы, одновременно наблюдается повышение концентрации метилмалоновой кислоты. Описано всего несколько случаев такого дефекта. Предполагается, что дефектным является фермент кобаламин-редуктаза, работа которого предшествует образованию дезоксиаденозилкобаламина и метилкобаламина.

2. Недостаточность витаминов В₁₂, В₆, В₉, которые участвуют в метаболизме гомоцистеина