64. Медико-генетическое консультирование, основные учреждения. Его роль в профилактике перинатальной и младенческой смертности.

МГК - один из видов специализированной медицинской помощи.

Цель МГК: профилактика наследственных заболеваний путем внедрения современных достижений медицинской генетики в практическое здравоохранение.

Лица с риском наследственных заболеваниях получают сведения о последствиях, вероятности развития и наследования, способах их предупреждения.

Система МГК включает:

а) республиканский медико-генетический центр

б) медико-генетические консультации в каждой области

в) медико-генетические кабинеты в ЛПУ

Задачи МГК:

1) диагностика генетически обусловленных заболеваний

2) выявление, учет и динамическое наблюдение за лицами с активно выраженными генетическими заболеваниями

3) консультирование больных с наследственными заболеваниями и их родственников

4) оказание консультативной помощи в диагностике наследственной патологии

5) прогнозирование состояния здоровья потомства в семьях с отягощенным наследственным анамнезом

6) проведение пренатальной диагностики

7) пропаганда медико-генетических знаний среди медицинских работников и населения.

Связь медико-генетического кабинета осуществляется с:

1. женской консультацией - всем беременным женщинам на 15-16 нед. беременности производят забор крови на определение альфа-фетопротеина и хориогонина

2. детской поликлиникой - на 5-ые сутки жизни у ребенка забирается кровь на определение гипотиреоза, фенилкетонурии, адрено-генитального синдрома, муковисцидоза

3. врачом любой специальности - при подозрении или обнаружении у пациента патологии, которая может передаваться по наследству, врач должен направить его на консультацию к генетику.

Показания к МКГ:

1. возраст беременной 35 лет и более.

2. наличие у одного из супругов хромосомной перестройки или порока развития.

3. наличие в анамнезе детей со следующей патологией:

- наследственными и сцепленными с полом болезнями;

- врожденной гиперплазией коры надпочечников;

- врожденными пороками развития изолированными или множественными;

- хромосомными заболеваниями;

- умственной отсталостью.

4. Наличие вышеперечисленной патологии среди родственников.

5. Кровнородственный брак.

6. Привычное невынашивание беременности неясного генеза.

7. Первичная аменорея, нарушение менструального цикла неясного генеза.

По показаниям направлять на медико-генетическую консультацию супружескую пару следует до беременности или в ее ранние сроки (6-8 недель), с подробными выписками о течение предыдущих беременностей, родов, состоянии новорожденного, результатов его обследования, с указанием данных предыдущих патологоанатомических исследований.

Всем женщинам (супружеским парам) ГРР «активного» наблюдения не менее чем за 6 месяцев до планируемой беременности должна проводиться профилактика ВПР которая заключается в приеме фолиевой кислоты по 2,5-5 мг 3 раза в день внутрь в течение 6 месяцев, йодида калия по 100 мкг ежедневно внутрь или антиструмин по 1 таблетке (0,001 г) один раз в неделю в течение 6 месяцев. При наступлении беременности женщина продолжает принимать фолиевую кислоту до 12 недель беременности и препараты йода на протяжении всего периода гестации.