4. Врожденные пороки и аномалии развития сенсорных систем.

Врожденные пороки глаз не являются редкой патологией, среди заболеваний глаз они составляют 2,3%, а среди причин слепоты - 14%. Различают пороки развития век, конъюнктивы, склеры, роговицы, сосудистого тракта, сетчатки, стекловидного тела, хрусталика, зрительного нерва, а также пороки развития глаз в целом.

1. Анофтальмия - отсутствие глазных яблок. Различают истинную и ложную анофтальмию. Истинная анофтальмия является крайне редким пороком, при котором отсутствуют глазной зачаток, канал зрительного нерва и зрительные пути. При ложной анофтальмии глаз в орбите отсутствует, но рудименты его определяются в глазнице.

2. Микрофтальмия - уменьшение всех размеров глазного яблока. Порок чаще двусторонний, тип наследования аутосомно-доминантный или атосомно-рецессивный; может быть следствием воздействия различных тератогенных факторов. Чаще всего микрофтальмия сопровождается множественными аномалиями развития оболочек глаза: коломбой радужки, сосудистой оболочки, сетчатки, пороками развития хрусталика, зрительного нерва.

3. Циклопия - наличие единственного или «удвоенного» глаза, то есть слившихся воедино двух глаз (синофтальмия) в одной орбите, расположенной по средней линии. Обычно сопровождается различными пороками развития структуры глаза. Зрительный нерв может отсутствовать. Сочетается с тяжелыми пороками развития центральной нервной системы, лица, конечностей.

4. Врожденная катаракта, или помутнение хрусталика - наиболее частый порок развития. Является одной из самых частых причин врожденной слепоты. Часто встречается при рубеолярной эмбриопатии.

5. Эпикант - полулунная вертикальная складка у внутреннего угла глаза, мешающая свободному поднятию век. Встречается часто (48:1000 рождений), сочетается с птозом и другими пороками глаз. Изолированный эпикант наследуется аутосомно-доминантно.

6. Врожденный птоз - опущение века, может быть одно- и двусторонним. У мальчиков встречается в 3 раза чаще, чем у девочек. Различают полный и неполный птоз. Причиной возникновения является полное или частичное нарушение функции мышцы, поднимающей верхнее веко. Изолированный птоз наследуется по доминантному типу.

7. Аринэнцефалия - аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок. Порок сопровождается аплазией продырявленной пластинки решетчатой кости и петушенного гребня. Может встречаться в виде изолированного порока и, что значительно чаще, как составной компонент хромосомных и генных синдромов. Частота аринэнцефалии 1:2500 родившихся, риск повторного рождения ребенка с изолированным пороком не превышает 2%.

Лекция 6. Врожденные пороки развития опорно-двигательного аппарата.

1. Врожденные системные пороки.

2. Локальные дефекты развития конечностей.

3. Локальные дефекты развития туловища.