1. Врожденные пороки лица и шеи.

Большинство пороков лица представлено расщелинами, которые образуются в результате нарушения срастания эмбриональных структур или остановки их развития. В связи с этим расщелины локализуются в определенных местах.

1. Расщелина верхней губы (незаращение, «заячья губа») - щель в мягких тканях губы, проходящая сбоку от средней линии. Может быть одно- и двусторонней, частичной или подкожно-подслизистой, сопровождаясь, как правило, своеобразной деформацией кончика носа и крыла носа.

2. Расщелина неба («волчья пасть») - щель в мягком и твердом небе (полная), только в мягком или только в твердом (частичная), может быть срединной, одно- и двусторонней, сквозной или подслизистой.

3. Сквозная расщелина верхней губы и неба - щель губы, альвеолярного отростка и неба, может быть одно- и двусторонней; имеется широкое сообщение между полостями носа и рта, что резко затрудняет сосание, глотание и в последующем речь. Тератогенный терминационный период (ТТР) расщелины губы до конца 7-й недели, неба - до конца 8-й недели. Популяционная частота расщелин 1:1000 рождений. Расщелина губы встречается чаще расщелин неба.

4. Двойная губа (удвоение) - складка слизистой оболочки, располагающаяся параллельно красной кайме верхней губы и напоминает дополнительную губу. Встречается часто, особенно у мужчин.

5. Искривление носовой перегородки - частый порок с доминантным типом наследования

6. . Гипертелоризм - увеличение расстояния между внутренними краями глазниц. О гипертелоризме говорят, когда индекс межорбитальной окружности (ИМО) > 6,8. Определение индекса проводят по формуле: ИМО = (расстояние между орбитами на уровне внутреннего угла глазной щели/окружность головы) х 100.

7. Гипотелоризм - уменьшение расстояния между внутренними краями глазниц. ИМО < 3,8.

8. Прогнатия - чрезмерное выступание верхней челюсти с сильным наклоном вперед передних зубов. Одна из распространенных аномалий.

9. Микрогнатия - недоразвитие верхней челюсти, обусловлена недоразвитием альвеолярного отростка или основания верхней челюсти.

10. Микрогения - недоразвитие нижней челюсти. Популяционная частота 0,2-1,1 на 1000 рождений.

11. Синдром Робена - сочетание резкой гипоплазии нижней челюсти, западения языка и расщелины неба. Популяционная частота 1:12000-30000 рождений.

12. Макроглоссия - чрезмерное увеличение языка (не вмещается в полость рта) с выраженной складчатостью слизистой оболочки. Частый порок, особенно, при болезни Дауна, синдроме Беквита.

13. Уздечка языка - прикрепление уздечки в области кончика языка, приводящее к ограничению подвижности языка, что затрудняет сосательные движения у грудных детей. Крайняя степень аномалии - приращение языка. Встречается очень часто.

14. Пороки зубов - часты и многообразны. Различают четыре основные группы: аномалии числа, размеров и формы; аномалии положения; нарушение структуры зубов; нарушение сроков прорезывания и роста.

15. Диастема - небольшая деформация передних зубов в области верхней челюсти в виде широкой щели между центральными резцами; степень ее может быть различной от едва заметной до 0,5 см и шире.

16. Короткая шея - укорочение шеи за счет уплощения тел шейных позвонков и (или) межпозвонковых дисков; наблюдается при многих хромосомных болезнях.

17. Врожденная мышечная кривошея - укорочение грудино-ключично-сосцевидной мышцы вследствие очагового ее фиброза, в результате чего голова ребенка наклонена в пораженную сторону. Порок частый, составляет 12,4% всех пороков опорно-двигательного аппарата.

18. Крыловидная шея - продольные складки на боковых поверхностях шеи, нередко переходящие на плечо. Характерный признак синдрома Шершевского-Тернена и других форм дисгенезии гонад.

19. Срединные кисты и свищи - полости из остатков щитоязычного протока. Располагаются под кожей в области средней линии шеи, между щитовидным хрящом и подъязычной костью.

20. Боковые кисты шеи - располагаются на шее вдоль края заднего брюшка двубрюшной или по переднему краю грудино-ключично-сосцевидной мышцы. Происходят из нередуцированных остатков 2-й жаберной щели и глоточного кармана.