Цитогенетические исследования
Цитогенетика — это область генетики, связанная с изучением хромосом. Исследование хромосом при психической патологии показало, что диагностическое значение этот метод имеет в основном при умственной отсталости. При неврозах, эндогенных психозах, алкоголизме и других видах психической патологии хромосомные изменения, как правило, не обнаруживаются. Среди новорожденных частота хромосомной патологии равна примерно 0,6 %. Хромосомные болезни были известны еще до открытия самих хромосом (например, синдромы Клайнфельтера и Шерешевского — Тернера). Использование термина "болезнь" для хромосомной патологии не совсем верно, поскольку для любой болезни характерен тот или иной тип ее развития, т.е. закономерная смена симптомов и синдромов во времени. В случае же хромосомных аномалий совокупность специфических признаков больного — его фенотип является врожденным и практически не меняющимся. Большинство случаев хромосомных нарушений возникает спорадически в половых клетках здоровых родителей или на стадии первых делений зиготы. Хромосомные нарушения в половых клетках приводят кизменению кариотипа, т.е. совокупности количественных и качественных признаков хромосом, во всех клетках организма. Если же хромосомные изменения возникают на ранних стадиях развития эмбриона, то они являются причиной развития мозаицизма. О мозаицизме говорят в тех случаях, когда имеются клетки с нормальным и измененным кариотипом. В этом случае индивиды имеют более "стертые" проявления заболевания, и чем больше клеток с аномальным кариотипом, тем больше выражены клинические проявления заболевания.
Материалом для микроскопического исследования хромосом служат в основном лейкоциты крови, реже для этой цели используются культуры клеток кожи или костного мозга. Хромосомные аномалии могут возникать в половых и соматических клетках. Они представляют собой изменение числа хромосом — наличие добавочных хромосом или отсутствие хромосомы, или их перестройку, т.е. структурные изменения. Структурные изменения бывают внутрихромосомными — такими как делеция (утрата части хромосомы) или дупликация (удвоение участка хромосомы), а также межхромосомными — транслокация (обмен участками между хромосомами) и др.
При описании кариотипа индивида указывают общее число хромосом, затем состав половых хромосом, наличие транслокации или мозаицизма и т.д. Например, запись 46XY означает нормальный мужской кариотип; 46ХХ — нормальный женский кариотип. Если указано 47XXY, то это кариотип синдрома Клайнфельтера, когда имеется дополнительная Х-хромосома. Кариотип 45X0 соответствует синдрому Шерешевского — Тернера, обусловленному отсутствием одной Х-хромосомы. Добавочная аутосомная хромосома указывается своим номером и знаком плюс, например, 47ХХ, 21+ обозначает кариотип девочки с лишней 21-й хромосомой (болезнь Дауна), а утрата хромосомы обозначается соответствующим номером и знаком минус. Транслокация обозначается буквой "t" с указанием номеров хромосом, которые обменялись участками, например 45XY, t(14+21). Наличие мозаичных клеток обозначается соответствующими кариотипами с использованием знака дроби, например 45X0/46, XX — мозаичность по синдрому Шерешевского — Тернера (45X0). При описании кариотипов используются также и другие символы, с правилами применения которых можно ознакомиться в специальных руководствах.
В случае хромосомной патологии почти все клинические проявления сопровождаются множественными нарушениями в строении тела и психики, причем их выраженность сильно варьирует при одних и тех же хромосомных аномалиях. Например, при болезни Дауна поражение психики проявляется слабоумием от легкой до тяжелой степени. Было также отмечено, что у больных с аномалиями аутосомных хромосом интеллект нарушается в большей степени, чем при аномалиях половых хромосом.
- Часть 1 Общая психиатрия Оглавление
- Введение
- Глава 1. Клиническая психопатология
- Психопатологические синдромы. Астенический синдром
- Обсессивный синдром
- Истерические синдромы
- Деперсонализационный синдром
- Синдром психосенсорных расстройств
- Синдром импульсивных влечений
- Синдром сверхценных идей
- Ипохондрический и сенестопатический синдромы
- Аффективные синдромы
- Паранойяльный синдром
- Галлюцинаторный синдром
- Парафренный синдром
- Кататонический синдром
- Помрачение сознания
- Судорожные синдромы (припадки)
- Корсаковский (амнестический) синдром Нет Психоорганический (органический, энцефалопатический) синдром
- Психопатологические симптомы
- Глава 2.
- Формы течения психических болезней
- Глава 3. Этиология и патогенез психических болезней. Nosos и pathos в психиатрии.
- Глава 4. Современные систематики психических болезней
- Глава 5.
- Нейрон, синапсы, рецепторы
- Нейрохимические системы мозга
- Развитие и пластичность мозговых структур
- Нейрофизиология: основные методы, принципы их использования и оценки результатов
- Высшие психические функции в норме и при патологии
- Психологические методики
- Участие психолога в диагностической работе
- Генетика психических заболеваний
- Популяционный метод
- Генеалогический метод
- Близнецовый метод
- Цитогенетические исследования
- Молекулярно-генетические исследования.
- Стратегия прикладных генетических исследований в психиатрии. Генетическая классификация клинических форм психических болезней
- Медико-генетическое консультирование
- Фармакогенетические подходы к оптимизации терапии
- Молекулярно-биологические основы психических заболеваний.
- Иммунология в психиатрии. Строение и принципы функционирования иммунной системы человека
- Строение и принципы функционирования иммунной системы человека
- Методы исследования функций иммунной системы. Иммунологические исследования психических болезней
- Иммунологические исследования психических болезней
- Прижизненная визуализация мозговых структур.
- Методы прижизненного исследования структур и функций головного мозга
- Результаты томографических исследований в психиатрии
- Патологическая анатомия психозов.
- Глава 6. Обследование больных и основы диагностики в психиатрической клинике. Клиническое исследование.
- Глава 6
- Методы стандартизации диагноза и количественной оценки состояния психически больных.
- Диагностические шкалы
- Оценочные (рейтинговые) шкалы
- Глава 7. Терапия психических болезней Основные принципы и виды терапии в психиатрии.
- Глава 7
- Биологическая терапия.
- Психофармакологическая терапия. История психофармакологии
- Основные принципы психофармакотерапии.
- Значение фармакокинетических и фармакодинамических показателей
- Принципы проведения клинических психофармакологических исследований. Классификация психофармакологических препаратов
- Классификация психофармакологических препаратов
- Общие закономерности клинического действия психотропных средств
- Механизм действия и спектр психотропной активности препаратов различных классов
- Побочные эффекты и осложнения при лечении психотропными средствами. Общие принципы лечения при побочных эффектах и осложнениях
- Терапия критических состояний в психиатрии
- Другие методы биологической терапии
- Психотерапия.
- Основные направления современной психотерапии. Динамическая психотерапия
- Другие направления психотерапии. Гипнотерапия.
- Глава 8. Распространенность психических болезней и организация психиатрической помощи. Эпидемиология психических заболеваний.
- Основные статистические показатели
- Виды эпидемиологических исследований
- Распространенность психических заболеваний
- Организация психиатрической помощи.
- Современная психиатрическая служба. Структура.
- Качество психиатрической помощи
- Правовые аспекты психиатрии
- Психиатрическая этика
- Финансирование и экономика в психиатрии
- Общественные формы поддержки и защиты психически больных
- Концепция будущего психиатрической помощи
- Социально-трудовая реабилитация психически больных
- Трудовая экспертиза
- Военная экспертиза
- Судебная психиатрия
- Правовые и организационные аспекты судебно-психиатрической экспертизы
- Судебно-психиатрическая экспертиза в уголовном процессе и меры профилактики общественно опасных действий психически больных
- Судебно-психиатрическая экспертиза в гражданском процессе. Вопросы недееспособности и опеки
- Особенности судебно-психиатрической оценки лиц с различными психическими расстройствами