Популяционный метод
Этот метод направлен на изучение наследования психических расстройств в семьях больных при сопоставлении частоты соответствующей патологии в этих семьях и среди групп населения, проживающего в аналогичных природно-климатических условиях. Такие группы людей в генетике называют популяцией. В этом случае учитываются не только географические, но и экономические, социальные и другие условия жизни.
Генетическая характеристика популяций позволяет установить их генофонд, факторы и закономерности, обусловливающие его сохранение и изменение от поколения к поколению, что достигается при изучении особенностей распространения психических болезней в разных популяциях, которое, кроме того, и обеспечивает возможность прогнозирования распространенности этих болезней в последующих поколениях.
Генетическая характеристика популяции начинается с оценки распространенности изучаемого заболевания или признака среди населения. По этим данным определяются частоты генов и соответствующих генотипов в популяции.
Изучение генетической структуры популяции основано на использовании закона Харди — Вайнберга, согласно которому при определенных условиях устанавливается равновесие частот генотипов, сохраняющееся из поколения в поколение. Математическое выражение этого закона имеет простой вид. Например, для одного гена с двумя аллелями А1 и А2 с частотой p и q сумма частот соответственно равна 1:
р(А1) + q(A2) = 1.
Поскольку генотип ребенка определяется генотипом отца и матери, то частоты генотипов детей равны квадрату частот аллелей в популяции:
[q(A2)]2 = р2(А1А1) + 2pq(AlA2) + q2(A2A2) = 1.
Отсюда следует, что генотип А1А1 встречается с частотой p2, генотип А2А2 — с частотой q2, гетерозиготы — с частотой 2 pq. Частоту аллеля, например А1, ответственного за изучаемый признак, в случае аутосомно-моногенного наследования можно вычислить с помощью популяционной частоты (Qp) признака (заболевания) по формуле:
Таким образом, по данным о частоте аллелей можно определить частоты генотипов, и, наоборот, зная частоту генотипов, можно вычислить частоты аллелей. Использование закона Харди — Вайнберга для анализа генетической структуры популяции позволяет вычислить частоту гомозиготных и гетерозиготных носителей патологических аллелей.
В тех случаях, когда имеется возрастная зависимость проявления заболевания, но размер выборки не столь велик, чтобы формировать однородные по возрасту группы, проводятся специальные возрастные поправки. Для этой цели вычисляют так называемый морбидный риск, который представляет собой вероятность проявления признака в конце рискового периода.
Существует несколько вариантов для вычисления морбидного риска. Здесь приведен модифицированный метод Вайнберга, в котором используется принцип построения линейной функции. Этот принцип основан на уменьшении числа индивидов без проявления признака в соответствии со специально вычисленными весовыми коэффициентами каждого возрастного интервала. Выбор числа возрастных интервалов (их может быть 5, 10 или 15) определяется характером клинического материала. В зависимости от размера выборки (N) можно ввести статистические критерии определения числа возрастных интервалов (К). В этом случае используется следующая формула:
К = lg(N)/[lg(2) + 1].
Затем определяется рисковый период, где указываются его начало (xj) и конец (х2). После этого вычисляются весовые коэффициенты для каждого возрастного класса [Larsson J., Sjogren Т., 1954] по формуле:
Wi= (Xi- X1)/(X2- Хi),
где xi— середина соответствующего (i) возрастного класса. Морбидный риск вычисляется по формуле:
где nj — число индивидов в соответствующем (i)- возрастном классе без признака, Мд — общее число индивидов в выборке с признаком. Для всех индивидов, возраст которых меньше начала рискового периода, W = 0, т.е. все индивиды с меньшим возрастом не учитываются. Для индивидов, возраст которых превышает конец рискового периода, W = 1, т.е. их число учитывается без изменения.
Такой подход позволяет провести линейную коррекцию возрастной зависимости проявления признака аналогично тому, как это делается при элиминации возрастной компоненты изменчивости с помощью уравнения линейной регрессии. При работе с семейными данными коррекция возрастной зависимости проводится также.
- Часть 1 Общая психиатрия Оглавление
- Введение
- Глава 1. Клиническая психопатология
- Психопатологические синдромы. Астенический синдром
- Обсессивный синдром
- Истерические синдромы
- Деперсонализационный синдром
- Синдром психосенсорных расстройств
- Синдром импульсивных влечений
- Синдром сверхценных идей
- Ипохондрический и сенестопатический синдромы
- Аффективные синдромы
- Паранойяльный синдром
- Галлюцинаторный синдром
- Парафренный синдром
- Кататонический синдром
- Помрачение сознания
- Судорожные синдромы (припадки)
- Корсаковский (амнестический) синдром Нет Психоорганический (органический, энцефалопатический) синдром
- Психопатологические симптомы
- Глава 2.
- Формы течения психических болезней
- Глава 3. Этиология и патогенез психических болезней. Nosos и pathos в психиатрии.
- Глава 4. Современные систематики психических болезней
- Глава 5.
- Нейрон, синапсы, рецепторы
- Нейрохимические системы мозга
- Развитие и пластичность мозговых структур
- Нейрофизиология: основные методы, принципы их использования и оценки результатов
- Высшие психические функции в норме и при патологии
- Психологические методики
- Участие психолога в диагностической работе
- Генетика психических заболеваний
- Популяционный метод
- Генеалогический метод
- Близнецовый метод
- Цитогенетические исследования
- Молекулярно-генетические исследования.
- Стратегия прикладных генетических исследований в психиатрии. Генетическая классификация клинических форм психических болезней
- Медико-генетическое консультирование
- Фармакогенетические подходы к оптимизации терапии
- Молекулярно-биологические основы психических заболеваний.
- Иммунология в психиатрии. Строение и принципы функционирования иммунной системы человека
- Строение и принципы функционирования иммунной системы человека
- Методы исследования функций иммунной системы. Иммунологические исследования психических болезней
- Иммунологические исследования психических болезней
- Прижизненная визуализация мозговых структур.
- Методы прижизненного исследования структур и функций головного мозга
- Результаты томографических исследований в психиатрии
- Патологическая анатомия психозов.
- Глава 6. Обследование больных и основы диагностики в психиатрической клинике. Клиническое исследование.
- Глава 6
- Методы стандартизации диагноза и количественной оценки состояния психически больных.
- Диагностические шкалы
- Оценочные (рейтинговые) шкалы
- Глава 7. Терапия психических болезней Основные принципы и виды терапии в психиатрии.
- Глава 7
- Биологическая терапия.
- Психофармакологическая терапия. История психофармакологии
- Основные принципы психофармакотерапии.
- Значение фармакокинетических и фармакодинамических показателей
- Принципы проведения клинических психофармакологических исследований. Классификация психофармакологических препаратов
- Классификация психофармакологических препаратов
- Общие закономерности клинического действия психотропных средств
- Механизм действия и спектр психотропной активности препаратов различных классов
- Побочные эффекты и осложнения при лечении психотропными средствами. Общие принципы лечения при побочных эффектах и осложнениях
- Терапия критических состояний в психиатрии
- Другие методы биологической терапии
- Психотерапия.
- Основные направления современной психотерапии. Динамическая психотерапия
- Другие направления психотерапии. Гипнотерапия.
- Глава 8. Распространенность психических болезней и организация психиатрической помощи. Эпидемиология психических заболеваний.
- Основные статистические показатели
- Виды эпидемиологических исследований
- Распространенность психических заболеваний
- Организация психиатрической помощи.
- Современная психиатрическая служба. Структура.
- Качество психиатрической помощи
- Правовые аспекты психиатрии
- Психиатрическая этика
- Финансирование и экономика в психиатрии
- Общественные формы поддержки и защиты психически больных
- Концепция будущего психиатрической помощи
- Социально-трудовая реабилитация психически больных
- Трудовая экспертиза
- Военная экспертиза
- Судебная психиатрия
- Правовые и организационные аспекты судебно-психиатрической экспертизы
- Судебно-психиатрическая экспертиза в уголовном процессе и меры профилактики общественно опасных действий психически больных
- Судебно-психиатрическая экспертиза в гражданском процессе. Вопросы недееспособности и опеки
- Особенности судебно-психиатрической оценки лиц с различными психическими расстройствами