Наследственные болезни

Существуют болезни с наследственной предрасположенностью, проявление которых зависит от наследственности и условий окружающей среды. К таким болезням относятся атеросклероз, гипертоническая болезнь, дерматиты, некоторые формы диабета, ревматизм, язвенная болезнь, шизофрения и др. Случаи повторения болезней среди родственников чаще, чем в популяции в целом. Болезнь может определяться одним или несколькими факторами окружающей среды (климат, стресс, инфекции и т.д.).

Существуют болезни, обусловленные мутациями хромосомных генов [17]: ночная слепота, гемофилия (несвёртываемость крови, в результате чего даже маленькое повреждение может привести к смерти), мышечная дистрофия, полипоз кишечника и др. Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Это могут быть не обязательно уже известные заболевания, но и не изученные. Например, серповидноклеточная анемия – заболевание, вызываемое у человека заменой основания в одном из генов, ответственных за синтез гемоглобина. Гемоглобин в крови человека переносит кислород. При таких, казалось бы незначительных изменениях, гемоглобин кристаллизуется при низких концентрациях кислорода. Это приводит к тому, что в венозной крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из круглых становятся серповидными) и быстро разрушаются. Физиологический эффект мутации состоит в развитии острой анемии, снижении количества кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает физическую слабость, нарушение деятельности сердца, почек и ранней смертности людей.

Наследственные болезни, являющиеся результатом мутации хромосомных генов, характеризуются значительной тяжестью, почти всегда нарушениями не только физического, но и психического здоровья; большинство из них не поддаётся лечению, либо лечение некоторых из них возможно, но оно не является радикальным.

Мутации хромосом приводят к хромосомным болезням [24]. Эти болезни очень широко распространены. Особенность их в том, что они начинают проявляться ещё во внутриутробном периоде развития, приводя к гибели зародышей. Хромосомные мутации ответственны за 50 % спонтанных абортов и 6 % мёртворождений. Если они произошли в половых клетках, то они передаются по наследству и вызывают множественные пороки развития. Выжившие особи с мутациями хромосом имеют ярко выраженные аномалии. Чаще всего встречаются:

• Синдром Дауна (47 хромосом, трисомия по 21 паре хромосом). Встречается с частотностью 1:700 (у европейцев). К числу её симптомов относятся: монголоидность (коренастое туловище, толстая шея, характерные складки кожи над внутренними углами глаз), умственная отсталость, врождённые сердечные дефекты. 1/6 часть больных умирает в первый год жизни. Болезнь описана в 1866 году и названа по имени английского учёного. Чаще всего встречается у детей, рождённых немолодыми женщинами, по-видимому, она связана с возрастом яйцеклетки матери. Зависимость частоты случаев синдрома Дауна от возраста роженицы: до 20 лет – 1: 2 000

до 30 лет – 1: 1 000

до 40 лет – 4: 1 000

до 45 лет – 25: 1 000

Некоторые хромосомные болезни связаны с изменением числа половых хромосом, влияющих на вторичные половые признаки и плодовитость, иногда на умственное развитие.

• Синдром Клайнфельтера (47 хромосом, ХХУ) – появление в хромосомном наборе одной или более дополнительных Х-хромосом. Встречается синдром примерно 1:500 новорожденных. Мужчины с недоразвитыми мужскими органами, но развитой грудью, с женским голосом и длинными конечностями.

• Синдром Шерешевского-Тернера (45 хромосом, ХО). В этом случае утрачена полная хромосома. Частота случаев заболеваний примерно 1:3 000. Признаки заболевания: женщины с недостаточным половым развитием, отставанием в росте, нарушениями сердечно-сосудистой системы. Из половых хромосом остаётся только Х-хромосома.

Дети с хромосомными болезнями, как правило, рождаются от нормальных родителей, с нормальным числом хромосом.

В литературе описано свыше 3 000 разных наследственных аномалий, являющихся следствием мутаций. Эти болезни составляют генетический груз человечества. Нарушения генетической информации человека, подрывающие наследственное здоровье населения, объединяются понятием генетического груза [24]. Различают сегрегационный и мутационный груз. Сегрегационный груз – это часть генетического груза, унаследованная людьми современных поколений от людей, живших на протяжении многих предыдущих веков. Таким образом, сегрегационный груз представлен “старыми” мутациями. Описанные нами наследственные болезни представляют сегрегационный груз. Мутационный груз – это часть генетического груза, которая обусловлена “новыми”, то есть “свежими” мутациями генов и хромосом, возникающими заново в каждом новом поколении.

Как мы показали, мутационный груз зависит от состояния среды обитания. Особо уязвимыми становятся нервно-психические функции человека. Число людей, подверженных влиянию генетического груза, исчисляется в нашей стране десятками миллионов. Растёт количество неполноценных детей, нарушение психики наблюдается примерно у 10 % населения нашей страны.