Гемолитическая анемия с постоянной гемосидеринурией и пароксизмальной ночной гемоглобинурией (болезнь Маркиафавы - Микели)

Представляет собой приобретенную гемолитическую анемию с постоянным внутрисосудистым гемолизом и выделением с мочой гемосидерина.Заболевание рассматривается как результат соматической мутации эритроидных клеток, вследствие чего вырабатывается патологический клон (семейство) эритроцитов с повышенной чувствительностью к различным гемолитическим агентам. Интенсивность гемолиза повышается под влиянием пропердина, комплемента, тромбина, ацидоза.Характерным морфологическим признаком заболевания является гемосидероз почек. Гемосидероза в других органах не наблюдается. В печени отмечаются дистрофические и некробиотические изменения, связанные с венозными тромбозами и анемией. Селезенка увеличена, за счет множественных сосудистых тромбозов и развития периваскулярного склероза.Жалобы больных сводятся к слабости, головокружениям, одышке, сердцебиениям. Характерным признаком являются боли в животе различной локализации и интенсивности, наблюдающиеся, как правило, в период криза и связанные с капиллярными тромбозами мезентериальных сосудов. Нередко отмечаются тромбозы периферических сосудов, чаще в венах верхних и нижних конечностей, а также других сосудов (мозговых, селезеночных, почечных). В период криза у больных может повышатся температура. Типичным признаком заболевания является появление мочи черного цвета, обусловленного выделением с мочой гемосидерина и гемоглобина. Нередко гемоглобинурия имеет место в ночное время (пароксизмальная ночная гемоглобинурия). Этот феномен объясняется наступающим во время сна физиологическим ацидозом, активацией пропердина и других факторов, усиливающих гемолиз. Гемоглобинурия не является обязательным симптомом заболевания. При объективном исследовании выявляется бледность кожи с небольшим желтушным оттенком, умеренное увеличение селезенки и печени.Анемия в течение длительного времени носит нормохромный характер. При значительных потерях с мочой железа в виде гемоглобина и гемосидерина цветовой показатель становится меньше нормы. Количество ретикулоцитов повышено незначительно. Часто наблюдается лейкопения и тромбоцитопения. В костном мозге отмечается гиперплазия эритроидного ростка, сопровождающаяся нередко угнетением гранулоцитарного и мегакариоцитарного ростков. О возможности болезни Маркиафавы - Микели следует думать у больных с гемолитической анемией, резистентной к лечению, сопровождающейся лейко- и тромбоцитопенией без значительного увеличения селезенки. Важное диагностическое значение имеет микроскопирование осадка мочи с целью выявления гемосидеринурии. Среди лабораторных тестов в диагностике болезни Маркиафавы - Микели используются следующие тесты: кислотный тест Хэма (гемолиз эритроцитов больного в подкисленной человеческой сыворотке), тест Кросби (усиление гемолиза под влиянием тромбина), сахарозный тест (гемолиз эритроцитов больных в свежей донорской крови при добавлении сахарозы).

Наиболее эффективным методом лечения является переливание эритроцитов, предварительно трижды отмытых физиологическим раствором хлорида натрия. Такие эритроциты переливают раз в 4 - 5 дней, в количестве 200 - 400 мл, причем они должны быть перелиты не позднее 48 ч после взятия. Для профилактики и лечения тромбозов показана антикоагулянтная терапия. В период гемолитического криза некоторое уменьшение гемолиза достигается при введении плазмозаменителей, в частности декстрана или полиглюкина в количестве 500 - 1000 мл. Глюкокортикоиды и препараты железа при болезни Маркиафавы - Микели противопоказаны.

Апластическая анемия - это нарушение гемопоэза, характеризующееся редукцией эритроидного, миелоидного и мегакариоцитарного ростков костного мозга и панцитопенией в крови.

Причины апластических анемий:

1. Химические факторы:

• Бензол

• Неорганические соединения мышьяка

• Этилированный бензин

• Тяжелые металлы

• Хлорорганические соединения

• Инсектициды

• Пестициды

1. Физические факторы: Ионизирующая радиация и рентгеновское излучение

2. Лекарства: антибиотики,сульфаниламиды,НПВС, цитостатики, противосудорожные и др.

3. Инфекционные агенты

• Вирусы (инфекционный мононуклеоз, гепатит, грипп, Эпштейна – Барра, ВИЧ, цитомегаловирусы, герпес)

• Микобактерии туберкулеза

• Грибы

5. Иммунные заболевания.

Клиническая картина:

• Анемический синдром

• Геморрагический синдром: десневые, носовые, маточные, желудочно – кишечные, почечные кровотечения, геморрагические высыпания на коже

• Синдром инфекционных осложнений: ангины, пневмонии, бронхиты

• Селезенка и лимфоузлы не увеличены

Общий анализ крови:

• Нормохромная нормоцитарная анемия

• Снижение количества ретикулоцитов

• Лейкопения

• Тромбоцитопения

Принципы лечения апластической анемии:

• Глюкокортикостероиды

• Анаболические препараты

• Иммунодепрессанты

• Спленэктомия

• Циклоспорин

• Пересадка костного мозга

• Колониестимулирующие факторы

• Трансфузия эритроцитов тромбоцитов

• Иммуноглобулины

Основная литература

1. Внутренние болезни (в двух томах) / Под. ред. А.И. Мартынова. – М.: Медицина. – 2004 ( в библиотеке 150 экземпляров).

2. Маколкин В.И., Овчаренко В.И. Внутренние болезни. – М.: Медицина. – 1999. (в бибилитеке 140 экземпляров)

3. Окороков А.Н. Диагностика болезней внутренних органов: Т.2. Диагностика болезней сердца и сосудов: - М.: Мед. Лит., 2004. – 432 с..

4. Окороков А.Н. Лечение болезней внутренних органов: Практ. Руководство: В 3 т. Т.3. Кн.2. – Мн.: Выш. Шк., Витебск: Белмедкнiга, 1997. – 480 с.

Дополнительная литература

1. Мартов В.Ю. Лекарственные средства в практике врча / В.Ю. Мартов, А.Н. Окороков. – М.: Мед. Лит., 2006. – 960 с.

2. Руководство по гематологии / Под ред. А.И. Воробьёва: Т.1. – Издательство Ньюдиамед, 2002. – 280 с.

3. Руководство по гематологии / Под ред. А.И. Воробьёва: Т.2. – Издательство Ньюдиамед, 2003. – 247 с.

4. Руководство по гематологии / Под ред. А.И. Воробьёва: Т.3. – Издательство Ньюдиамед, 2005. – 416 с.

5. Тестовые задания по внутренним болезням: учебно – методическое пособие для студентов III – VI курса. – Гомель. – 2008. – 239 С.

17