Сидероахрестические анемии.

Главным при этом заболевании является не нарушение использования железа, а нарушение образования порфиринов.

Патогенез. Болезнь наследуется по рецессивному типу. Чаще всего встречается у мужчин. Обычно выявляется снижение содержания протопорфина эритроцитов. В результате нарушения образования протопорфина происходит связывания железа и вследствие этого накопление его в различных органах- печени, поджелудочной железы, мышце сердца.

Клиническая картина. Болезнь выявляется уже в детстве, иногда в юности. Обычные жалобы – небольшая слабость, повышенная утомлённость.

Печень у большинства увеличена за счёт отложения железа иногда в результате этого развивается клиническая картина цирроза. При отложении железа в поджелудочной железе может возникнуть сахарный диабет. Содержание железа сыворотки чаще всего значительно повышенно (до 300-550 мкг%). Анемия обычно небольшая. У молодых людей содержание гемоглобина составляет 80- 100 г/л, с возрастом снижается. Цветной показатель значительно ниже нормы (0,4-0,6). Исследование костного мозга позволяет установить раздражение эритропоэза.

Лечение. Учитывая, что анемия связана с нарушением активности ферментов, участвующих в синтезе порфиринов, необходимо попытаться получить ремиссию, используя вит. В 6. Механизм действия его при этой форме анемии заключается в том, что под влиянием избытка кофермента вит.В6 (пиридоксальфосфата) наблюдается активация ферментальной реакции. Рекомендуется также назначение десферала курсами не менее месяца по 500 мг ежедневно внутримышечно. Проводится 4-5 курсов в году.

Мегалобластные анемии

К ним относятся анемия, связанные с нарушением синтеза ДНК и РНК.

Нарушение синтеза ДНК наблюдается при дефиците в организме витамина В12, фолиевой кислоты.

Анемии связанные с дефицитом витамина В12.

Патогенез. Согласно теории, выдвинутой Каслом, в мясе содержится «внешний фактор», который соединяется в желудке с «внутренним фактором», в результате чего образуется какое –то гемопоэтическое вещество, которое затем всасывается в кровь и откладывается в печени. В дальнейшем « внешний фактор» был выделен. Он оказался вит. В12.Несколько позже было установлено, что «внутренний фактор» представляет собой термолябильный, щелочноустойчивый глико протеин с молекулярной массой 50000-60000. Витамин В12 связывается в желудке с внутренним фактором и затем всасывается.

Болезнь Аддисона- Бирмера в настоящее время довольно редкое заболевание.

Клиническая картина. Заболевают, главным образом, лица среднего и пожилого возраста. Клиника болезни характеризуется поражением кроветворной, пищеварительной и нервной системы. Болезнь развивается постепенно. Вначале жалобы сводятся к быстрой утомляемости, шуму в ушах, перед глазами появляются «летающие мушки». Появляется одышка, сердцебиение при малейших физических напряжениях, в дальнейшем присоединяются диспептические явления (поносы, анероксия). В период обострения больной бледен, кожа с лимонно- жёлтым оттенком, склеры субиктеричны. Печень обычно увеличена. Желудочная секреция у большинства больных понижена. Аппетит капризен. У четверти больных наблюдается глоссит, иногда так называемый «лакированный язык». Поражение нервной системы, наблюдающееся у большинства больных с дефицитом вит. В12, в начале проявляется парестезиями и нарушением чувствительности, в последствии может развивается полиневрит, а затем и поражение спинного мозга – фуникулярный миелоз. При фуникулярном миелозе наблюдается спастический спинальный паралич и табетические симптомы. Картина крови характеризуется гиперхромной анемией, характерен микроцитоз, анизоцитоз, эритроцитоз. Как низко не снижается содержание гемоглобина, количество эритроцитов падает ещё ниже: в результате этого цветовой показатель всегда больше единицы, составляя в тяжелых случаях 1,4-1,6.

Микроциты и мегалоциты достигают величины 12-14 микрон в диаметре, они богаты гемоглобином. Количество ретикулоцитов в разгаре заболевания уменьшено и повышается в период ремиссии. В стернальном пунктате преобладают мегалобластозы для которых характерны большие размеры и нежная хроматиновая сеть ядра не только на ранних, но и на поздних стадиях созревания.

Анемия в сочетании нерезко выраженными лейкопенией и тромбоцитопенией у пожилого больного дает основание в первую очередь предполагать В₁₂-дефицитную анемию. В пользу этого могут говорить небольшая желтушность склер, боли в языке, парестезии.

Диагностика. Во всех случаях дефицита вит. В₁₂ следует исключить инвазию широким лентецом, т.к. при этом гельминтозе паразит поглощает большое количество вит. В₁₂. Гастрэктомия в анамнезе свидетельствует о В₁₂-дефицитной анемии в результате невыработки внутреннего фактора в связи с отсутствием желудка. Необходимо также исключить у больного рак желудка.

Лечение. Основным методом терапии является назначение вит. В₁₂ в дозе 200-400 мкг один раз в сутки внутримышечно в течение 4-5 недель. Этого достаточно, чтобы вызывать гематологическую ремиссию. Ретикулоцитарный криз наступает на 5-6 день. Используют цианокобаламин (по 200-400 мкг), гидроксикрбаламин по 1 мг/сут 4 недели. При функциональном миелозе витамин В₆.