6. Патология углеводного обмена.
Патология углеводного обмена. Увеличение содержания глюкозы в крови — гипергликемия может происходить вследствие чрезмерно интенсивного глюконеогенеза либо в результате понижения способности утилизации глюкозы тканями, например при нарушении процессов ее транспорта через клеточные мембраны. Понижение содержания глюкозы в крови — гипогликемия — может являться симптомом различных болезней и патологических состояний, причем особенно уязвимым в этом отношении является мозг: следствием гипогликемии могут быть необратимые нарушения его функций.
Генетически обусловленные дефекты ферментов У. о. являются причиной многих наследственных болезней.
Примером генетически обусловленного наследственного нарушения обмена моносахаридов может служить галактоземия, развивающаяся в результате дефекта синтеза фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.
Признаки галактоземии отмечают также при генетическом дефекте УДФ-глюкоза-4-эпимеразы. Характерными признаками галактоземии являются гипогликемия, галактозурия, появление и накопление в крови наряду с галактозой галактозо-1-фосфата, а также снижение массы тела, жировая дистрофия и цирроз печени, желтуха, катаракта, развивающаяся в раннем возрасте, задержка психомоторного развития. При тяжелой форме галактоземии дети часто погибают ни первом году жизни вследствие нарушений функций печени или пониженной сопротивляемости инфекциям.
Примером наследственной непереносимости моносахаридов является непереносимость фруктозы, которая вызывается генетическим дефектом фруктозофосфатальдолазы и в ряде случаев — снижением активности Фруктоза-1,6-дифосфат-альдолазы. Болезнь характеризуется поражениями печени и почек. Для клинической картины характерны судороги, частая рвота, иногда коматозное состояние. Симптомы заболевания появляются в первые месяцы жизни при переводе детей на смешанное или искусственное питание. Нагрузка фруктозой вызывает резкую гипогликемию.
Заболевания, вызванные дефектами в обмене олигосахаридов, в основном заключаются в нарушении расщепления и всасывания углеводов пищи, что происходит главным образом в тонкой кишке. Мальтоза и низкомолекулярные декстрины, образовавшиеся из крахмала и гликогена пищи под действием -амилазы слюны и сока поджелудочной железы, лактоза молока и сахароза расщепляются дисахаридазами (мальтазой, лактазой и сахаразой) до соответствующих моносахаридов в основном в микроворсинках слизистой оболочки тонкой кишки, а затем, если процесс транспорта моносахаридов не нарушен, происходит их всасывание. Отсутствие или снижение активности дисахаридаз к слизистой оболочке тонкой кишки служит главной причиной непереносимости соответствующих дисахаридов, что часто приводит к поражению печени и почек, является причиной диареи, метеоризма (см. Мальабсорбции синдром). Особенно тяжелыми симптомами характеризуется наследственная непереносимость лактозы, обнаруживающаяся обычно с самого рождения ребенка. Для диагностики непереносимости сахаров применяют обычно нагрузочные пробы с введением натощак per os углевода, непереносимость которого подозревают. Более точный диагноз может быть поставлен путем биопсии слизистой оболочки кишечника и определения в полученном материале активности дисахаридаз. Лечение состоит в исключении из пищи продуктов, содержащих соответствующий дисахарид. Больший эффект наблюдают, однако, при назначении ферментных препаратов, что позволяет таким больным употреблять обычную пищу. Например, в случае недостаточности лактазы, содержащий ее ферментный препарат, желательно добавлять в молоко перед употреблением его в пищу. Правильный диагноз заболеваний, вызванных недостаточностью дисахаридаз, крайне важен. Наиболее частой диагностической ошибкой в этих случаях являются установление ложного диагноза дизентерии, других кишечных инфекций, и лечение антибиотиками, приводящее к быстрому ухудшению состояния больных детей и тяжелым последствиям.
Заболевания, вызванные нарушением обмена гликогена, составляют группу наследственных энзимопатий, объединенных под названиемгликогенозов. Гликогенозы характеризуются избыточным накоплением гликогена в клетках, которое может также сопровождаться изменением структуры молекул этого полисахарида. Гликогенозы относят к так называемым болезням накопления. Гликогенозы (гликогенная болезнь) наследуются по аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом типу. Почти полное отсутствие в клетках гликогена отмечают при агликогенозе, причиной которого является полное отсутствие или сниженная активность гликогенсинтетазы печени.
Заболевания, вызванные нарушением обмена различных гликоконъюгатов, в большинстве случаев являются следствием врожденных нарушений распада гликолипидов, гликопротеинов или гликозаминогликанов (мукополисахаридов) в различных органах. Они также являются болезнями накопления. В зависимости от того, какое соединение аномально накапливается в организме, различают гликолипидозы, гликопротеиноды, мукополисахаридозы. Многие лизосомные гликозидазы, дефект которых лежит в основе наследственных нарушений углеводного обмена, существуют в виде различных форм, так называемых множественных форм, или изоферментов. Заболевание может быть вызвано дефектом какого-либо одного изофермента. Так, например. болезнь Тея — Сакса — следствие дефекта формы AN-ацетилгексозаминидазы (гексозаминидазы А), в то время как дефект форм А и В этого фермента приводит к болезни Сандхоффа.
Большинство болезней накопления протекает крайне тяжело, многие из них пока неизлечимы. Клиническая картина при различных болезнях накопления может быть сходной, и, напротив, одно и то же заболевание может проявляться по-разному у разных больных. Поэтому необходимо в каждом случае устанавливать ферментный дефект, выявляемый большей частью в лейкоцитах и фибробластах кожи больных. В качестве субстратов применяют гликоконьюгаты или различные синтетические гликозиды. При различных мукополисахаридозах, а также при некоторых других болезнях накопления (например, при маннозидозе) выводятся с мочой в значительных количествах различающиеся по структуре олигосахариды. Выделение этих соединений из мочи и их идентификацию проводят с целью диагностики болезней накопления. Определение активности фермента в культивируемых клетках, выделенных из амниотической жидкости, получаемой при амниоцентезе при подозрении на болезнь накопления, позволяет ставить пренатальный диагноз.
При некоторых заболеваниях серьезные нарушения У. о. возникают вторично. Примером такого заболевания является диабет сахарный,обусловленный либо поражением -клеток островков поджелудочной железы, либо дефектами в структуре самого инсулина или его рецепторов на мембранах клеток инсулинчувствительных тканей. Алиментарные гипергликемия и гиперинсулинемия ведут к развитию ожирения, что увеличивает липолиз и использование неэтерифицированных жирных кислот (НЭЖК) в качестве энергетического субстрата. Это ухудшает утилизацию глюкозы в мышечной ткани и стимулирует глюконеогенез. В свою очередь, избыток в крови НЭЖК и инсулина ведет к увеличению синтеза в печени триглицеридов (см. Жиры) и холестерины и, соответственно, к увеличению концентрации в крови липопротеиновочень низкой и низкой плотности. Одной из причин, способствующих развитию таких тяжелых осложнений при диабете, как катаракта, нефропатия, англопатия и гипоксия тканей, является неферментативное гликозилирование белков.
- 2. Общие свойства живых организмов.
- 3. Понятие гомеостаза.
- 4. Характеристика уровней организации живой природы.
- 4. Живой организм как система.
- Тема 1. Закономерности роста и развития организма человека.
- 1. Онтогенез.Основные закономерности роста и развития организма человека. Периодизация онтогенеза.
- 2. Внутриутроутробное развитие организма человека. Критические периоды внутриутробного развития.
- 3. Постнатальный онтогенез.
- Тема 2. Индивидуальные типологические особенности организма человека.
- 2. Понятие «конституция». Конституциональные признаки. Соматотип. Конституциональные схемы. Практическое значение учения о конституции.
- 3.Аномалии индивидуального развития. Типы врожденных пороков развития. Причины и профилактика врожденных пороков развития. Недоношенные дети и проблемы дефектологии.
- Тема 3. Обмен веществ организма и его нарушения. Гомеостаз. Восстановление функций.
- 1. Основные закономерности деятельности организма как целого: нейрогуморальная регуляция, саморегуляция, гомеостаз. Биологическая надёжность и принципы ее обеспечения.
- 2. Понятие о компенсации, ее механизмы. Стадии развития компенсаторно-приспособительных реакций. Декомпенсация.
- 3. Понятие о реактивности и резистентности. Виды реактивности. Значение реактивности в патологии.
- Тема 4. Учение о болезнях
- 1. Понятие «болезнь». Признаки болезни. Классификации болезней.
- 2. Понятие «этиология». Причины и условия возникновения болезней. Этиологические факторы внешней среды. Пути внедрения болезнетворных факторов в организм и пути их распространения в организме.
- 3. Объективные и субъективные признаки болезней. Симптомы и синдромы.
- 4. Понятие «патогенез». Понятие о патологическом процессе и патологическом состоянии. Патологическое состояние как причина возникновения дефектов.
- 5. Периоды болезни. Исходы болезней. Понятие об осложнениях и рецидивах болезней. Факторы, влияющие на развитие болезни.
- 6. Мкб и мкф: цель, концепция.
- Тема 5. Воспаление и опухоли
- 1.Понятие «воспаление». Причины воспаления. Местные и общие признаки воспаления. Виды воспаления.
- 3. Понятие об опухоли. Общая характеристика опухолей. Строение опухолей. Опухоли как причина возникновения дефектов психики, слуха, зрения, речи.
- Тема 6. Высшая Нервная Деятельность
- 2.Функциональные системы п.К. Анохина. Принцип гетерохронности развития. Внутрисистемная и межсистемная гетерохрония.
- 3. Учение и.П. Павлова об условном и безусловном рефлексе. Сравнительная характеристика условного и безусловного рефлекса. Факторы, необходимые для формирования условного рефлекса.
- 4. Безусловное торможение. Сущность внешнего и запредельного торможения. Условное торможение, его виды.
- 5.Первая и вторая сигнальные системы. Эволюционное значение второй сигнальной системы. Условно-рефлекторная природа второй сигнальной системы.
- Тема 7. Эндокринная система
- 2. Гипофиз, строение и функциональные особенности. Гормоны гипофиза. Гипофункция и гиперфункция гипофиза. Гипофизарная регуляция ростовых процессов и ее нарушение.
- 3. Эпифиз, физиология и патофизиология
- 5. Околощитовидные железы, физиология и патофизиология.
- 6. Вилочковая железа, ее функции. Вилочковая железа как эндокринный орган, ее изменение в онтогенезе.
- 7. Надпочечники. Физиологическое действие гормонов мозгового и коркового слоя. Роль гормонов надпочечников в стрессовых ситуациях и процессе адаптации. Патофизиология надпочечников.
- 8. Поджелудочная железа. Островковый аппарат поджелудочной железы. Физиология и патофизиология поджелудочной железы.
- Тема 8. Система крови
- 1. Понятие о внутренней среде организма, ее значение. Морфологический и биохимический состав крови, ее физико-химические свойства. Сдвиги физико-химических показателей крови и ее состава.
- 2. Эритроциты, их функциональное значение. Группы крови. Понятие о резус-факторе.
- 3. Анемия, ее виды. Гемолитическая болезнь как причина нарушений психики, речи и двигательных расстройств.
- 4. Лейкоциты, их функциональное значение. Виды лейкоцитов и лейкоцитарная формула. Понятие о лейкоцитозе и лейкопении
- 5. Тромбоциты, их функциональное значение. Процесс свертывания крови. Свертывающая и противосвертывающая системы крови.
- Тема 9. Иммунитет
- 2. Понятие об иммунодефиците. Врожденный и приобретенный иммунодефицит. Иммунодефицитные состояния.
- 3. Понятие об аллергии. Аллергены. Механизмы аллергических реакций. Аллергические заболевания и их профилактика.
- Тема 10. Сердечно-сосудистая система
- 2. Фазы сердечных сокращений. Систолический и минутный объемы крови.
- 3. Свойства сердечной мышцы. Электрокардиография. Характеристика зубцов и отрезков электрокардиограммы.
- 4. Проводящая система сердца. Понятие об аритмии и экстрасистолии. Регуляция деятельности сердца.
- 5. Пороки сердца. Причины и профилактика врожденных и приобретенных пороков сердца.
- 6. Местные расстройства кровообращения. Артериальная и венозная гиперемия, ишемия, тромбоз, эмболия: сущность процессов, проявления и последствия для организма.
- Тема 11. Дыхательная система
- 2. Понятие о гипоксии. Виды гипоксии. Структурно-функциональные нарушения при гипоксии.
- 3. Компенсаторно-приспособительные реакции организма при гипоксии
- 4. Проявления нарушений внешнего дыхания. Изменение частоты, глубины и периодичности дыхательных движений.
- 4. Газовый ацидоз обусловливает:
- 2. Причины нарушения системы пищеварения. Нарушения аппетита. Нарушения секреторной и моторной функции пищеварительного тракта.
- Характеристика расстройств секреторной функции желудка:
- В результате нарушений моторики желудка возможно развитие синдрома раннего насыщения, изжоги, тошноты, рвоты и демпинг-синдрома.
- 3. Жировой и углеводный обмен, регуляция.
- 4. Обмен воды и минеральных веществ, регуляции
- 5. Патология белкового обмена. Понятие об атрофии и дистрофии.
- 6. Патология углеводного обмена.
- 7. Патология жирового обмена. Ожирение, его виды, профилактика.
- 8. Патология водно-солевого обмена
- Тема 14. Терморегуляция
- 2. Понятие о гипо- и гипертермии, стадии развития
- 3. Лихорадка, ее причины. Стадии лихорадки. Значение лихорадки
- Тема 15. Выделительная система
- 1. Общая схема системы мочеобразования и мочевыделения. Нефрон – основная структурная и функциональная единица почек. Мочеобразование, его фазы.
- 2. Основные причины нарушения системы мочеобразования. Почечная недостаточность
- 1. Общая схема системы мочеобразования и мочевыделения. Нефрон – основная структурная и функциональная единица почек. Мочеобразование, его фазы.
- 2. Основные причины нарушения системы мочеобразования. Почечная недостаточность.
- Тема 16. Опорно-двигательный аппарат. Мышечная система
- 2. Мышечная система. Основные группы мышц человека. Статическая и динамическая работа мышц. Роль мышечных движений в развитии организма. Понятие об осанке. Профилактика нарушений осанки
- 3. Патология опорно-двигательного аппарата. Деформации черепа, позвоночника, конечностей. Профилактика нарушений.