Генетика в акушерстве и гинекологии

Опыт работы авторов стандарта свидетельствует об определенном отставании знаний практических врачей от современного уровня развития генетики.

Задачей этого модуля является повышение уровня знаний по разделу генетической и хромосомной патологии в развитии ряда заболеваний, пренатальной диагностике наследственной и хромосомной патологии, а также выявление роли хромосомных аберраций в привычном самопроизвольном выкидыше^*, бесплодии, пузырном заносе, многих гинекологических и онкогинекологических заболеваний.

Необходимо дать представление о целесообразности медико-генети­ческого консультирования, генетическом риске в пренатальной диагнос­тике. Показания к проведению медико-генетического консультирования: установление диагноза, определение типа наследования в данной семье, прогнозирование, собеседование по результатам обследования.

Знать:

Цитогенетические методики (оценка хромосомного аппарата в культурах лимфоцитов, клетки околоплодных вод, культура фибробластов, изучение телец Барра в мазках и др.). Биопсия хориона, кордоцентез, амниоцентез.

Ультразвуковые маркеры хромосомных дефектов плода.