logo
КОЛЛОКВИУМ 2

Виды изменчивости.

Фенокопии

Фенокопии — одно из проявлений модификационной изменчивости (т.е. на действие факторов среды). Термин «фенокопия» предложен для обозначения признаков, болезней, фенотипов или врождённых пороков развития (ВПР), формирующихся под воздействием определённых условий среды и фенотипически (клинически) похожих на состояния, возникающие под влиянием мутаций.

Пример: Микроцефалия — уменьшение размеров черепа и головного мозга, сопровождающееся умственной отсталостью и определёнными неврологическими нарушениями. Микроцефалия может быть первичной или вторичной.

Первичная (истинная, генетическая) микроцефалия характеризуется первичным недоразвитием головного мозга.

Вторичная (ложная, негенетическая) микроцефалия характеризуется ранним заращением черепных швов.

В обоих случаях многие клинические проявления, методы терапии, психолого-педагогической коррекции, реабилитации и адаптации больных весьма схожи, но при решении вопроса о повторном риске рождения больного ребёнка необходимо точное знание причины патологии в данной семье.

25 Модификацией называют ненаследственные изменения организма, его фенотипа под воздействием условий внешней среды. Например, растения одного и того же вида, выращиваемые в горах и на равнине, различаются размерами и формой.

Реакции организма на непривычные для него воздействия бывают неприспособительными. Такие модификации называются морфозами. Изменение привычных для вида условий приводит к приспособительным модификациям: растения в засуху и осенью сбрасывают листья, хамелеоны и камбалы изменяют окраску в зависимости от фона окружающей среды, у тренированных спортсменов развиваются мышцы. Хотя модификации считают ненаследственными, в генотипе заложена способность к их возникновению. Антилопа гну в условиях заповедника Аскания-Нова зимой обрастает густым подшерстком (адаптивная модификация на холод), а антилопа канна такой способности лишена. В генотипе могут быть заложены разные модификации фенотипа, и внешние условия диктуют, какую из них выбрать. Совокупность возможных для вида модификаций, вызываемых внешними условиями, называется нормой реакции. Если условия среды обитания в течение многих поколений стабильны по модификацион- ному фактору, нужда в изменениях отпадает. Норма реакции сужается, и прежде модификационный признак становится нормой. Например, ультрафиолетовое солнечное излучение вызывает в коже человека интенсивный синтез пигмента меланина. Загар — это адаптивная модификация, он поглощает ультрафиолетовые лучи, способные вызывать мутации в ядрах клеток кожи. Но многие люди, чаще всего светлокожие блондины, не способны к этой модификации — на солнце они «сгорают». А вот недиды, из поколения в поколение жившие под экваториальным солнцем, получают защитный меланиновыи экран при рождении, им не нужно уже загорать, чтобы защититься от ультрафиолетовых лучей

Перейти к: навигация, поиск

Но́рма реа́кции — способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. Она характеризует долю участия среды в реализации признака и определяет модификационную изменчивость вида. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе. Один и тот же ген в разных условиях среды может реализоваться в несколько проявлений признака (фенов). В каждом конкретном онтогенезе из спектра проявлений признака реализуется только один. Аналогично один и тот же генотип в разных условиях среды может реализоваться в целый спектр потенциально возможных фенотипов, но в каждом конкретном онтогенезе реализуется только один фенотип. Под наследственной нормой реакции понимают максимально возможную ширину этого спектра: чем он шире, тем шире норма реакции. Фенотипическое значение любого количественного признака (Ф) определяется, с одной стороны, его генотипическим значением (Г), с другой стороны — влиянием среды (С):

Перейти к: навигация, поиск

Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Распространенная причина фенокопий у млекопитающих — действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается). При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (например, у человека приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы болезни Дауна).

26 Феноти́п (от греческого слова phainotip — являю, обнаруживаю) — совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа, опосредованного рядом внешне средовых факторов. У диплоидных организмов в фенотипе проявляются доминантные гены.

Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуального развития).

Несмотря на кажущееся строгое определение, концепция фенотипа имеет некоторые неопределенности. Во-первых, большинство молекул и структур кодируемых генетическим материалом, не заметны во внешнем виде организма, хотя являются частью фенотипа. Например, именно так обстоит дело с группами крови человека. Поэтому расширенное определение фенотипа должно включать характеристики, которые могут быть обнаружены техническими, медицинскими или диагностическими процедурами. Дальнейшее, более радикальное расширение может включать приобретенное поведение или даже влияние организма на окружающую среду и другие организмы. Например, согласно Ричарду Докинзу, плотину бобров также как и их резцы можно считать фенотипом генов бобра.[1]

Фенотип можно определить как «вынос» генетической информации навстречу факторам среды. В первом приближении можно говорить о двух характеристиках фенотипа: а) число направлений выноса характеризует число факторов среды, к которым чувствителен фенотип, — мерность фенотипа; б) «дальность» выноса характеризует степень чувствительности фенотипа к данному фактору среды. В совокупности эти характеристики определяют богатство и развитость фенотипа. Чем многомернее фенотип и чем он чувствительнее, чем дальше фенотип от генотипа, тем он богаче. Если сравнить вирус, бактерию, аскариду, лягушку и человека, то богатство фенотипа в этом ряду растет.