logo
КОЛЛОКВИУМ 2

Гомозиготные, гетерозиготные организмы

Гомозиготные организмы - организмы, генотипы которых в обеих гомологичных хромосомах находятся аллельные гены кодирующие одинаковые состояния признака ("АА" или "аа").

Для них характерно:

- образуют один сорт гамет;

- при их скрещивании не наблюдается расщепление признаков.

Гетерозиготные организмы - организмы, генотипы которых в обеих гомологичных хромосомах находятся аллельные гены кодирующие разные состояния признака ("Аа").

Для них характерно:

- образуют два сорта гамет;

- при их скрещивании наблюдается расщепление признака.

Гемизиготность (от греч hemi- — полу- и zygotós — соединённый вместе), состояние, связанное с тем, что у организма один или несколько генов не парные, т. е. не имеют аллельных партнёров (см. Аллели). Таковы гены половых хромосом («сцепленные с полом») у особей гетерогаметного пола (см. Гетерогаметность, Пол).

. Гемизиготность может возникнуть также вследствие хромосомной перестройки. В результате Гемизиготность проявляется ряд т. н. сцепленных с полом наследственных заболеваний у человека и животных (например, гемофилия и дальтонизм, вызываемые рецессивными, сцепленными с полом генами). Гемизиготность используется в селекционной растениеводческой практике для определения генного состава хромосом путём получения моносомиков (см. Моносомия) — организмов с одной, непарной хромосомой. 6 Взаимодействие аллельных генов

При взаимодействии аллельных генов возможны разные вариан­ты проявления признака. Если аллели находятся в гомозиготном состоянии, то развивается соответствующий аллелю вариант признака. В случае гетерозиготности развитие признака будет зависеть от конкретного вида взаимодействия аллельных генов. Полное доминирование Это такой вид взаимодействия аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей (А) не зависит от наличия в гено­типе особи другого аллеля (А1) и гетерозиготы АА1 фенотипически не отличаются от гомозигот по данному аллелю (АА). В гетерозиготном генотипе АА1 аллель А является доминант­ным. Присутствие аллеля А1 никак фенотипически не проявляет­ся, поэтому он выступает как рецессивный. Неполное доминирование Отмечается в случаях, когда фенотип гетерозигот СС1 отлича­ется от фенотипа гомозигот СС и С1С1 промежуточной степенью проявления признака, т. е. аллель, отвечающий за формирование нормального признака, находясь в двойной дозе у гомозиготы СС, проявляется сильнее, чем в одинарной дозе у гетерозиготы СС 1. Возможные при этом генотипы различаются экспрессивно­стью, т. е. степенью выраженности признака. Кодоминирование Это такой тип взаимодействия аллельных генов, при котором каждый из аллелей проявляет свое действие. В результате формируется промежуточный вариант признака, новый по сравненю с вариантами, формируемыми каждым аллелем по отдельности. Межаллельная комплементация Это редкий вид взаимодействия аллельных генов, при котором у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям гена М(М1М11), возможно формирование нормального признака М. Например, ген М отвечает за синтез белка, имеющего четвертичную структуру и состоящего из нескольких одинаковых полипептидных цепей. Мутантный аллель Ml вызывает синтез измененного пептида Ml, а мутантный аллель М11 определяет синтез другой, но тоже ненормальной полипептидной цепи. Взаимодействие таких измененных пептидов и компенсация измененные участков при формировании четвертичной структуры в редки: случаях может привести к появлению белка с нормальными свойствами.

Взаимодействие аллельных генов В состав генотипа входит большое количество генов, функционирующих и взаимодействуют как целостная система. Г. Мендель в своих опытах обнаружил только одну форму взаимодействия между аллельными генами - полное доминирование одной аллели и полную рецесивнисть другой. Генотип организма нельзя рассматривать как простую сумму независимых генов, каждый из которых функционирует вне связи с другими. Фенотипное проявления того или иного признака являются результатом взаимодействия многих генов. Основная форма взаимодействия - полное доминирование, которое впервые описано Г. Менделем. Суть его заключается в том, что в гетерозиготном организме проявление одной из аллелей доминирует над проявлением другой. При полном доминировании расщепления по генотипу 1:2:1 не совпадает с расщеплением по фенотипу - 3:1. В медицинской практике с двух тысяч моногенных наследственных болезней почти в половины имеет место доминированое проявления патологических генов над нормальными. В гетерозигот патологический аллель проявляется в большинстве случаев признаками заболевания (доминантный фенотип). 7 Множественный аллелизм — один из видов взаимодействия аллельных генов, при котором ген может быть представлен не двумя аллелями (как в случаях полного или неполного доминиро­вания), а гораздо большим их числом; при этом члены одной серии аллелей могут находиться в различных доминантно-ре­цессивных отношениях друг с другом. Рассмотрим это на про­стейшем примере — трехчленной серии аллелей, определяющей окраску шерсти у кроликов. Окраска может быть сплошной тем­ной, белой (альбинизм — полное отсутствие пигментации шер­сти) или горностаевой (на фоне общей белой окраски черные кончики ушей, лап, хвоста и мордочки). Ген сплошной окраски доминирует над остальными членами серии; ген горностаевой окраски доминантен по отношению к белой, но рецессивен по отношению к сплошной, а ген белой окраски рецессивен по от­ношению и к сплошной, и к горностаевой. У мухи дрозофилы имеется серия аллелей гена окраски глаз, состоящая из 12 чле­нов: вишневая, красная, коралловая и т. д. до белой, определяе­мой рецессивным геном. У человека также известны множественные аллели для многих признаков, например для ферментов, антигенов и др. Следует иметь в виду, что в генотипе диплоидных организмов могут находиться лишь два гена из серии аллелей. Остальные аллели данного гена в разных сочетаниях будут по­парно входить в генотипы других особей данного вида. Таким образом, множественный аллелизм характеризует разнообразие генофонда целого вида, т. е. является видовым, а не индивиду­альным признаком (в отличие от полимерии).

генетика групп крови Группа крови человека - это описание индивидуальных антигенных характеристик эритроцитов, определяемое с помощью методов идентификации специфических групп углеводов и белков, которые находятся в мембране эритроцитов человека и животных. Красные кровяные тельца одного человека могут переносить молекулы, которые действуют как антигены (вещества, которые организм человека рассматривает как чужеродные или потенциально опасные и против которого начинает вырабатывать собственные антитела) в то время как у другого человека эритроциты могут не содержать таких антигенов. Термин «группа крови» характеризует системы эритроцитарных антигенов, контролируемых определенными локусами, содержащими различное количество аллельных генов, таких, например, как A, B и 0 в системе AB0. Термин «тип крови» отражает антигенный фенотип человека (полный антигенный «портрет», или антигенный профиль) - совокупность всех групповых антигенных характеристик крови. Международное общество переливания крови в настоящее время признает 29 основных систем групп крови. Две важнейших классификации группы крови человека - это система AB0 и резус-система. Однако, в мембране эритроцитов человека содержится более 300 различных антигенных детерминант, молекулярное строение которых закодирована соответствующими генными аллелями хромосомных локусов. Количество таких аллелей и локусов в настоящее время точно не установлено. Таким образом, в дополнение к антигенам ABO и Rhesus есть много других антигенов. Например, человек может быть AB RhD-позитивным, и в то же время M-и N-отрицательным (система MNS), K-положительным (Kell system) и Lea-или Leb-отрицательным (Lewis system). Многие системы групп крови были названы по имени пациента, у которого впервые идентифицировали соответствующие антитела (это растворимые гликопротеины, присутствующие в сыворотке крови, которые используются иммунной системой для идентификации и нейтрализации чужеродных объектов).