Врожденные нарушения обмена витамина d.
Синдром Де-Тони-Дебре-Факкони.
Характерна триада: гиперфосфатемия, гиперглюкозурия, гипераминоацедемия. В основе генетически обусловленные нарушения транспорта в почечных канальцах. Развивается вторичный рахит (вследствие потери фосфата и ацидоза).
Семейный гипофосфатемический витамин D – резистентный рахит.
Гипофосфатемия и признаки рахита на 1-2 году жизни, не поддается лечению витамином D, низкий рост 150-160 см, костные деформации, псевдоатлет (приземистое телосложение).
Причина: снижение реабсорбции неорганического фосфата в почечных канальцах, понижение всасывания в тонком кишечнике. В основе генетические нарушения в третичной структуре белков в почечных канальцах.
Лечение: фосфаты и соли кальция.
Врожденный псевдодефицитный витамин D – зависимый рахит – по клинике сходен с рахитом, но отличается резистентностью к стандартным профилактическим и лечебным дозам витамина D.
Характеризуется гипокальциемией и гипераминоацидурией, нет фосфата.
В основе дефект фермента в почках, обеспечивающего образования 1,25-диокси витамин D2/D3.
- Билет 11
- Зависимость скорости реакции от рН
- Билет 13.
- Билет 14.
- Билет 17
- Энзимопатии, возникающие при в6 дефиците.
- Билет 22.
- Билет 27.
- Билет 28.
- Билет 31.
- Билет 32.
- Билет 33.
- Билет 34
- Биологическая ценность белков.
- Пути превращения аминокислот в печени.
- Синтез аминокислот
- Декарбоксилирование аминокислот.
- Пути обезвреживания аммиака.
- Энергетическая цена синтеза мочевины
- Креатин Креатинфосфат
- Обмен цистеина и метионина.
- Функции цистеина:
- Обмен фенилаланина и тирозина.
- Синтез катехоламинов (адреналина, норадреналина)
- Синтез тироксина
- Обмен триптофана.
- Биосинтез мелатонина.
- Структура и свойства нуклеопротеидов.
- Виды нуклеиновых кислот
- Структура нуклеопротеидов.
- Нуклеиновые кислоты.
- Обмен нуклеотидов.
- Распад пуриновых оснований.
- Распад пиримидиновых оснований.
- Распад пуриновых оснований.
- Метаболизм белково-пептидных гормонов.
- Пути экскреции гормонов и их метаболитов.
- Биосинтез мелатонина.
- Метаболизм аминокислотных гормонов.
- Метаболизм тиреоидных гормонов.
- Метаболизм мелатонина.
- Пути экскреции гормонов и их метаболитов.
- Регуляция обмена белков.
- Этапы синтеза стероидных гормонов.
- Транспорт гормонов.
- Специфические транспортные белки плазмы крови.
- Неспецифические белки.
- Физиологическая роль связывания гормонов в крови.
- Периферический метаболизм гормонов.
- Виды метаболизма:
- Регуляция обмена белков.
- Этапы действия стг.
- Этапы действия инсулина.
- Половые гормоны.
- Регуляция водно-солевого обмена.
- Гормональная регуляция обмена кальция.
- Функции кальция.
- Билет 80. Витамины.
- Функции витаминов.
- Этапы нарушений обмена витаминов.
- Диагностика гиповитаминозов
- Причины возникновения и коррекция авитаминозов.
- Причины нарушений обмена витаминов
- Авитаминоз, гиповитаминоз.
- Причины возникновения гиповитаминозов.
- Клиническая картина гиповитаминозов.
- Определение недостатка витаминов.
- Биохимические принципы витаминотерапии
- Нарушение обмена в1.
- Витамин в5(рр).
- Примеры реакций.
- Патология обмена витамина в5.
- Витамин в2 – рибофлавин.
- Практической применение в2.
- Обмен витамина в3 (пантотеновая кислота).
- Витамин в6.
- Витамин в6 участвует в обмене триптофана.
- Энзимопатии, возникающие при в6 дефиците.
- Обмен витамина н (биотин).
- Врожденная пропионатацидемия.
- Фолиевая кислота – витамин в9, Вс.
- Нарушения обмена фолиевой кислоты.
- Витамин в12-кобаламин.
- Нарушения обмена витамина в12.
- Аскорбиновая кислота (витамин с).
- Нарушения обмена витамина с.
- Функции витамина а.
- Нарушения обмена витамина а.
- Витамин е (токоферолы).
- Витамин d.
- Функции витамина d.
- Механизм действия витамина d.
- Нарушение обмена витамина d.
- Врожденные нарушения обмена витамина d.
- Витамин к.
- Функции витамина к.
- Белки плазмы крови.
- Высаливание.
- Функции белков плазмы крови.
- Альбумины.
- Строение гемоглобина.
- Аномальные типы гемоглобина
- Патология обмена гемоглобина.
- Порфирии.
- Синтез гема.
- -Глобулины.
- Билет 97. Биохимия печени
- Билет 98