logo
Модуль 3 лекции4 и 5 самост раб

Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний.

Хромосомные заболевания – это большая группа врожденных наследственных заболеваний, возникающих в результате количественных или структурных нарушений в хромосомах человека (половых или соматических).

Хромосомные изменения (сегодня их известно более 750) начинают сказываться с первых часов внутриутробного развития, при этом большая часть таких зародышей погибает (995 из 1000): самопроизвольные аборты, мертворождение – естественный отбор! Частота хромосомных заболеваний среди новорожденных составляет 5-7:1000. Примерами таких заболеваний являются:

Диагноз при болезни Дауна почти никогда не вызывает затруднений. Внешний вид больногонастолько характерен, что позволяет поставить диагноз, как правило, еще в самом раннем возрасте. Небольшой размер головы с несколько уплощенным затылком, лоб скошенный и узкий, близко расположенные глаза, их разрез - монголоидный (отсюда первоначальное название болезни), характерная форма носа (маленький широкий), , постоянно открытый рот, толстые губы часто с трещинами, и большой, не умещающийся во рту язык. Уши очень маленькие, круглой или почти квадратной формы, расположены ниже, чем обычно, шея толстая и короткая.

Низкий рост, деформация грудной клетки, конечностей. Руки и ноги меньше обычных, ладошки, стопы и пальцы, особенно пятые, короткие и широкие, двухфаланговый мизинец. И еще один признак, который наблюдается у всех без исключения больных, - это чрезвычайно своеобразный рисунок линий на ладони (поперечная складка - «обезьянья борозда»). Опытному специалисту часто достаточно взглянуть на ладошку, чтобы у него не осталось сомнений в диагнозе.

Нередко у таких детей рано обнаруживается еще и патология внутренних органов(в основном пороки сердца, реже – врожденные дефекты пищеварительного тракта, мочевой системы), недоразвитость половых органов.

В дальнейшем проявляются умственная отсталостьразличной степени (от легких форм дебильности до тяжелой идиотии). и некоторые аномалии поведения. Указанные типичные признаки далеко не всегда встречаются в комплексе - это бывает в крайних, наиболее тяжелых случаях. Чаще проявляются лишь некоторые симптомы, и то не очень ярко. Порой они бывают настолько стерты, что вызывают сомнения и споры. Даже наиболее бросающийся в глаза признак болезни Дауна, не зависящий от национальной (этнической) принадлежности больного - монголоидные черты лица, - и тот нередко выражен недостаточно четко. А вот определенный рисунок линий и завитков на ладони различим практически всегда.

При легких формах этой болезни умственное и физическое развитие детей идет лучше, хотя и с задержкой. При компетентной поддержке взрослых (родителей, педагогов, психологов), своевременной помощи их на каждом этапе взросления ребенка он способен развить свои умственные возможности до такого уровня, что даже может посещать общеобразовательный детский сад, а в последствии вполне успешно обучаться в специализированной школе, но у них, как правило, отсутствует абстрактное мышление и имеются дефекты речи.

Дети с синдромом Дауна обладают хорошей способностью к подражанию, послушны, легко овладевают навыками самообслуживания, успешно включаются в домашнюю работу. Больные дети очень чувствительны к эмоциям: в ситуации эмоционального комфорта – улыбчивы, обаятельны, генерируют хорошее настроение для всей семьи, в ситуации презрения, непонимания – импульсивны, агрессивны.

Средняя продолжительность жизни больных ниже, чем у других. Однако в настоящее время есть описания больных старше 70 лет.

Родители и педагоги должны заподозрить у ребенка изменения со стороны хромосом при наличии следующих признаков:

 умственная отсталость различной степени;

 наличие врожденных дефектов строения черепа, ушей, носа, ротовой полости («волчья пасть», «заячья губа»),ногтей, зубов;

 наличие пороков развития нескольких внутренних органов (сердца, почек, органов пищеварения)

 ненормальное строение наружных половых органов.

Генные болезни.

Число известных в настоящее время генных заболеваний составляет около 4000 тысяч нозологических форм. К ним относятся