Болезнь дауна

Болезнь Дауна — наиболее частое (1 больной на 700—900 родившихся) и наиболее изученное хромосомное заболевание, представляющее собой особую форму врожденной умственной отсталости с характерными соматическими аномалиями и дефектами физического развития.

В основе болезни Дауна всегда лежит аномалия хромосомного набора (чаще трисомия по 21-й хромосоме, реже транслокация типа 15/21 или 21/22).

Клиника. Закономерное сочетание внешних признаков делает больных очень похожими друг на друга, и диагноз ставят при взгляде на больного и на расстоянии. Наиболее частыми внешними признаками болезни Дауна являются: 1) круглая, небольших размеров голова со скошенным и уплощенным затылком, отмечается позднее закрытие родничков; 2) плоский, узкий лоб с низкой границей оволосения; 3) узкие глазные щели с косым разрезом и кожной складкой в области внутреннего узла глаза (эпикант); 4) короткий нос с расширенным основанием и плоская переносица; 5) полуоткрытый рот, утолщенный язык с характерными глубокими поперечными бороздами; 6) лицо маловыразительно, кожа часто гиперемирована в области щек; 7) ушные раковины асимметричны, уменьшены в размерах по форме (рис. 38); 8) пальцы рук широкие, плоские, мизинец часто укорочен и искривлен; 9) резкая мышечная гипотония.

Ведущими симптомами болезни Дауна являются изменения высшей нервной деятельности в форме умственной отсталости различных степеней — от легкой дебильности до глубокой идиотии. Наиболее отчетливо эти изменения проявляются со второй половины 1-го года жизни. Дети поздно начинают держать голову, сидеть, ходить, говорить. Словарный запас их очень мал, построение фраз затруднено. Память и внимание оказываются значительно сниженными. Дети с болезнью Дауна, как правило, обучаются в специальных школах.

Основные симптомы болезни Дауна остаются на всю жизнь. С возрастом отмечается замедление роста, конечности бывают укорочены по сравнению с размерами туловища, фигура становится неуклюжей, приземистой, плечи опущены, голова наклонена вперед, живот большой, выпяченный. Форма зубов неправильная, отмечается особая склонность к кариесу и раннему выпадению их.

При болезни Дауна встречается ряд аномалий развития внутренних органов (пороки сердца, незаращение верхней челюсти, расщелина твердого неба, атрезия пищевода или прямой кишки и др.).

Лечение. Комплексная медикаментозная терапия в сочетании с педагогическим воздействием, а также логопедическое лечение способствуют улучшению состояния больных.

Дети с болезнью Дауна особенно нуждаются в правильном питании, правильном режиме дня, регулярной лечебРис. 38. Лицо ребенка с болезнью ной гимнастике, массаже. С Дауна. первых месяцев жизни следует назначать глутаминовую кислоту (детям до 1 года 0,1—0,15 г, 2—4 лет 0,3—0,5 г, 5—7 лет 0,5 г, 8—10 лет 0,8 г, старше 10 лет 1 г 2—3 раза в день до еды). Этот препарат принимают длительное время (3—4 мес) под контролем анализов мочи и крови с последующим перерывом и повторными курсами лечения. Глутаминовая кислота противопоказана при болезнях печени и почек, а также при острых лихорадочных заболеваниях, с осторожностью ее назначают в период полового созревания.

Применяют ниаламид (ниамид, нуредал) в следующих дозах: детям до 1 года 12,5 мг, 2—4 лет 25 мг, 5—7 лет 50 мг, старше 7 лет 75—100 мг. Курс лечения продолжается 2—3 мес. Эффективно лечение префизоном (по 0,5—1 мл внутримышечно, на курс 30 инъекций).

При лечении детей старшего возраста можно применять китайский лимонник, пантокрин (по 10—15 капель 2 раза в день), настойку женьшеня (по 8—12 капель 3 раза в день), липоце-ребрин (по 5 мл внутримышечно). Эти средства принимают в течение 3—4 нед, после чего делают перерыв на 1—2 мес.

Все перечисленные медикаментозные средства являются симптоматическими.

Особое внимание уделяют мерам воспитания и обучения детей болезнью Дауна. Это требует от родителей большого терпения, упорства и настойчивости.

Одним из методов профилактики болезни Дауна является получение медико-генетической консультации.