Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара).

Это аутосомно-доминантно наследуемое заболевание. Описаны и аутосомно-рецессивные варианты. Оба пола поражаются одинаково часто.

Патогенез определяется ключевым звеном – дефектом примембранных белков цитоскелета эритроцита. Чаще всего снижено содержание белка спектрина. В норме он образует сеть филаментов на внутренней поверхности плазматической мембраны и обеспечивает «каркас» двояковогнутой мембраны эритроцитов. Дефект нарушает прикрепление к спектрину другого белка – анкирина.

Бывают случаи, связанные с дефектом самого анкирина. Реже болезнь вызывается дефектами других подмембранных белков цитоскелета – протеина 4.2. и белка третьей полосы. Цитоскелетный дефект снижает способность эритроцита удерживать двояковогнутую форму, увеличивает связывание кальция цитоскелетными белками, происходит уменьшение осмотической стойкости эритроцита.

Усиленное проникновение катионов натрия и кальция внутрь эритроцита перегружает калий-натриевый насос и кальциевые градиентсоздающие системы, это увеличивает затраты АТФ. Усиливается гликолиз.

Эритроцит превращается в микросфероцит, что соответствует минимально возможной при данном объеме поверхности.

Усиленный энергометаболизм заставляет эритроцит раньше времени антиген стареющей клетки. Срок жизни эритроцитов укорачивается до 7-10 дней, он разрушается макрофагами селезенки. Микросфероциты очень чувствительны к осмотическому гемолизу.

Клиника болезни весьма характерна. Основные признаки: анемия, желтуха, спленомегалия. Заболевание протекает с гемолитическими кризами, вызываемыми банальной инфекцией, приемом лекарств.

Картина крови следующая: анемия средней степени тяжести, сфероцитоз, микроцитоз, ретикулоцитоз, снижение осмотической стойкости эритроцитов, билирубинемия.

В костном мозге выявляются: компенсаторная гиперплазия эритроидного ростка, эритробластоз до 30-50%, медуллярный ретикулоцитоз.

Во время гемолитических кризов количество эритроцитов резко снижается, ретикулоцитоз достигает 30-50%.

Гемолитические кризы сменяются апластическими. Они бывают достаточно тяжелыми, сопровождаются гипоксической сердечной недостаточностью и требуют переливания крови.

Мегалобластические кризы возникают при несбалансированной по фолатам диете, так как в условиях гиперактивного эритропоэза потребность в фолацине резко возрастает.

Спленэктомия снижает тяжесть анемии.