Конституционная апластическая анемия (анемия Фанкони).

Впервые описана в 1927 году у трех детей в одной семье, с того времени описано много семейных случаев. Наследование болезни аутосомно-рецессивное, она проявляется у гомозигот. Анемия иногда обнаруживается с рождения, но чаще после 5 лет. Считается, что при анемии Фанкони имеется дефект стволовых клеток. Был установлен дефект в системе репарации ДНК фибробластов больных анемией Фанкони.

Болезнь чаще поражает мальчиков. Анемия обычно проявляется постепенно. Иногда первыми симптомами являются геморрагические проявления. Одновременно с этим развивается повышенная склонность к инфекциям.

Как правило, имеются другие аномалии, сопутствующие анемии Фанкони. Наиболее часто это ненормальная пигментация, низкорослость, маленькая голова, уродства скелета. Кроме того, определяются ряд неврологических расстройств, поражение половых органов, почечные уродства, врожденные пороки сердца.

Изменения крови напоминают наблюдаемые при идиопатической форме апластической анемии, но часто меньше выражены, особенно это касается тромбоцитарного ростка.