Вопрос 70. Хромосомные и генные изменения

/. Хромосомные аберрации, их типы

2. Генные мутации

1. Хромосомные аберрации возникают в результате перестройки хромосом и являются следствием разрыва хромосом, приводя­щего к образованию фрагментов, которые в дальнейшем вос­соединяются, но при этом нормальное строение хромосом не восстанавливается. Различают четыре основных типа хромосомных аберраций:

• нехватки — возникают вследствие потери хромосомой того или иного участка. Нехватки в средней части хромосомы называют делениями. Потеря значительной части хромосомы приводит организм к гибели, утрата незначительных участков вызывает изменение наследственных свойств. При нехватке участка од­ной из хромосом у кукурузы ее проростки лишаются хлоро­филла;

• удвоения — связаны с включением дополнительного (лишнего) дублирующего участка хромосомы, что также ведет к появле­нию новых признаков;

• инверсии — наблюдаются при разрыве хромосомы и перевора­чивании оторвавшегося участка на 180°. Если разрыв произо­шел в одном месте, образовавшийся фрагмент прикрепляется к хромосоме противоположным концом, если разрыв случился в двух местах, то средний фрагмент, перевернувшись, прикреп­ляется к местам разрыва, но другими концами;

• транслокации — возникают в случаях, когда участок хромосомы из одной пары прикрепляется к негомологичной хромосоме, т. е. хромосоме из другой пары. Транслокация участка одной из хромосом известна у человека: она может быть причиной болезни Дауна. Большинство транслокаций, затрагивающих крупные участки хромосом, делает организм нежизнеспособным. 2. Генные мутации затрагивают структуру самого гена. Мутации могут изменять участки молекулы ДНК различной длины. Наименьший участок, изменение которого приводит к появле­нию мутации, назван мутоном. Его может составить только одна пара нуклеотидов. Изменение последовательности нуклеотидов в конечном итоге может вызвать нарушения в про­грамме синтеза белка. Нарушения в структуре ДНК приводят к мутациям только тогда, когда не осуществляется репарация. Большинство мутаций, с которыми связана эволюция органи­ческого мира, — генные. Гены, возникшие в результате мутации одного локуса, являются аллельными. Появление мутации для каждого генного локуса — событие довольно редкое. Различ­ные аллели имеют неодинаковую частоту мутирования. Для каждой аллели частота мутирования более или менее постоян­на и колеблется в пределах 10⁵—10⁷- Однако ввиду огромного числа генов у каждого организма мутации довольно часты. Мутации возникают в любых клетках, поэтому их делят:

• на соматические;

• генеративные.

Биологическое значение их неравноценно и связано с характе­ром размножения организмов. При делении мутировавшей со­матической клетки новые свойства передаются ее потомкам.

При половом размножении признаки, появившиеся в результате соматических мутаций, потомкам не передаются и в процессе эволюции никакой роли не играют. Однако в индивидуальном развитии они могут влиять на формирование признака: чем в более ранней стадии развития возникает соматическая мута­ция, тем больше участок ткани, несущий данную мутацию. Та­кие особи называются мозаиками.

Если мутация происходит в клетках, из которых развивается гаметы, или в половой клетке, то новый признак проявится в ближайшем или последующих поколениях.

Наблюдения показывают, что многие мутации вредны для орга­низма. Это объясняется тем, что функционирование каждого органа сбалансировано в отношении как других органов, так и внешней среды. Нарушение существующего равновесия обыч­но ведет к снижению жизнедеятельности или гибели организма. Мутации, снижающие жизнедеятельность, называются семилетальными, или полулетальными, мутации, несовместимые с жизнью, — летальными.

Однако часть мутаций оказывается полезной. Такие мутации — материал для прогрессивной эволюции, селекции ценных по­род домашних животных и растений. Мутации делятся:

• на спонтанные, т. е. возникшие под влиянием неизвестных природных факторов, чаще всего как результат ошибок при репликации ДНК;

- индуцированные, которые вызываются специальными направ­ленными воздействиями, повышающими мутационный про­цесс. Факторы, способные индуцировать мутационный эф­фект, получили название мутагенных. Важнейшими мутагенными факторами являются:

• некоторые химические соединения;

• различные виды излучений внутренней среды, которые могут нарушить гомеостаз;

• способны вызвать мутацию и биологические факторы.