Вопрос 73. Популяционно-статистический метод. Биохимический метод

1. Популяционно-статистческий метод изучения распространенности генов

2. Цитологический метод

3. Биохимический метод

Популяционно-статистический метод использует математиче­скую обработку материала и заключается в изучении распро­страненности тех или иных генов по определенным критериям. В этом отношении все гены делятся на следующие две группы: имеющие универсальное распространение:

. ген амавротической миопатии, который в рецессивном со­стоянии встречается почти у 1% населения Европы;

• ген дальтонизма, который проявляется у 7% мужчин и 0,5% женщин, но в гетерозиготном состоянии обнаруживается уже у 13% женщин;

• встречающиеся локально, преимущественно в строго опреде­ленных районах. К ним относятся:

• ген серповидноклеточной анемии, распространенный в странах Африки и Средиземноморья;

• ген врожденного вывиха бедра, имеющий высокую концен­трацию у аборигенов северо-восточных регионов нашей страны.

2. Благодаря методам, разработанным в последние годы, широко применяется изучение кариотипа — цитологический метод. Ус­тановлено, что многие заболевания и дефекты развития связа­ны с нарушением числа и строения хромосом — так называе­мые хромосомные болезни. Цитологический метод использует временные культуры тканей, обычно лейкоцитов. Он связан с получением метафазных ядер с укороченными хромосомами в них вследствие воздействия ядом колхицином.

Если нарушение касается половых хромосом, то для диагности­ки с успехом применяется метод исследования полового хрома­тина в соматических клетках. Для определения мужского ядерного пола выявляют Y-хромосому в соматических клетках, что возможно в связи с ее способностью флюоресцировать при специальном окрашивании. Исследование полового хроматина и обнаружение Y-хромосомы с помощью флюоресцентной ок­раски являются экспресс-методами.

3. В настоящее время установлено около 500 болезней обмена ве­ществ. Наследственная патология, связанная с нарушениями в ферментативных системах, представляет собой рецессивные формы, а затрагивающая структурные белки — доминантные. В практической деятельности врача большое значение имеет тот факт, что в ряде случаев биохимическими методами удается выявить у пациента наследственную предрасположенность к заболеванию, а это нередко дает возможность своевременно предупредить развитие болезни.

У гетерозигот по патологическим признакам, выражающимся в рецессивном состоянии, наблюдаются отклонения в характере обмена веществ. Выявление носителей рецессивных генов — важная задача медико-генетических исследований. Иногда возникает необходимость исследовать генотип развивающегося зародыша. Тогда для цитологического, биохимического или иммунологического исследования прибегают к операции ам-ниоцентеза, т. е. взятия амниотической жидкости. Но эта опе­рация связана с опасностью для матери и плода, поэтому ее проводят только в исключительных случаях, когда высок риск появления на свет больного ребенка.