21. Адреногенитальный синдром. Этиология, клиника, диагностика, лечение.
АГС является следствием врожденного дефицита ферментных систем, участвующих в синтезе стероидных гормонов надпочечников. Этот генетический дефект имеет рецессивный путь наследования, носителями дефектного гена могут быть и мужчины и женщины.
Гиперпродукция андрогенов в коре надпочечников при врожденном АГС является следствием мутации гена, врожденного генетически обусловленного дефицита ферментной системы. При этом нарушается синтез кортизола — основного глюкокортикоидного гормона коры надпочечников, образование которого уменьшается. При этом по принципу обратной связи возрастает образование АКТГ в передней доле гипофиза и усиливается синтез предшественников кортизола, из которых вследствие дефицита фермента образуются андрогены. В физиологических условиях андрогены синтезируются в женском организме в небольшом количестве.
В зависимости от характера дефицита ферментных систем АГС делится на 3 формы, общим симптомом которых является вирилизация.
►АГС с синдромом потери соли: дефицит ЗР-дегидрогеназы приводит к резкому уменьшению образования кортизола, вследствие чего развивается частая рвота, обезвоживание организма с нарушением сердечной деятельности.
►АГС с гипертензией: дефицит 11 (З-гидроксилазы приводит к накоплению кортикостерона и, как следствие, к развитию гипертензии на фоне нарушения водного и электролитного обмена.
►АГС простая вирилизирующая форма: дефицит С21-гидроксилазы вызывает увеличение образования андрогенов и развитие симптомов гиперандроге-нии без существенного снижения синтеза кортизола. Эта форма АГС наиболее частая.
АГС с потерей соли и гипертензией встречается редко: 1 на 20000-30000 родившихся. Обе эти формы нарушают не только половое развитие, но и функцию сердечно-сосудистой, пищеварительной и других систем организма. Симптомы АГС с потерей соли проявляются в первые часы после рождения, а гипертензивной формы — в первое десятилетие жизни. Эти больные составляют контингент общих эндокринологов и педиатров. Что касается простой вирилизирующей формы АГС, то она не сопровождается соматическими нарушениями развития.
Дефицит С21-гидроксилазы, несмотря на врожденный характер, может проявляться в различные периоды жизни; в зависимости от этого выделяют врожденную, пубертатную и постпубертатную формы. При врожденном адре-ногенитальном синдроме нарушение функции надпочечников начинается внутриутробно, почти одновременно с началом их функционирования как эндокринной железы. Эта форма характеризуется вирилизацией наружных половых органов: увеличением клитора (вплоть до пенисообразного), слиянием больших половых губ и персистенцией урогенитального синуса, представляющего собой слияние нижних двух третей влагалища и уретры и открывающегося под увеличенным клитором. При рождении ребенка нередко ошибаются в определении его пола — девочку с врожденным АГС принимают за мальчика с гипоспадией и крипторхизмом. Следует отметить, что даже при выраженном врожденном АГС яичники и матка развиты правильно, хромосомный набор женский (46 XX), так как внутриутробная гиперпродукция андрогенов начинается в тот период, когда наружные половые органы еще не завершили половую дифференцировку.
Для этой формы АГС характерна гиперплазия коры надпочечников, в которой синтезируются андрогены. Поэтому второе ее название — врожденная гиперплазия коры надпочечников. В случае выраженной вирилизации наружных половых органов, отмечаемой при рождении, эту форму называют ложным женским гермафродитизмом. Это самая частая у женщин форма гермафродитизма среди нарушений половой дифференцировки).
В первом десятилетии жизни у девочек с врожденной формой АГС развивается картина преждевременного полового развития по гетеросексуальному типу.
В возрасте 3-5 лет у девочек под влиянием продолжающейся гиперандрогении развивается картина ППР по мужскому типу: начинается и прогрессирует вирильный гипертрихоз, в 8-10 лет появляются стержневые волосы на верхней губе и подбородке, "бакенбарды".
Гиперандрогения благодаря выраженному анаболическому действию андрогенов стимулирует развитие мышечной и костной тканей, происходит быстрый рост трубчатых костей в длину, телосложение, распределение мышечной и жировой тканей приобретает мужской тип. У девочек с врожденным АГС к 10-12 годам длина тела достигает 150-155 см, дети уже не растут более, т.к. происходит окостенение зон роста костей. Костный возраст детей в это время соответствует 20 годам.
Диагностика. Для диагностики используются данные семейного анамнеза (нарушение полового развития у родственников, сочетание низкорослости с бесплодием, рано умершие новорожденные с неправильным строением гениталий). Существенную роль в диагностике играет клиническая картина заболевания. Возможна пренатальная диагностика путем определения концентрации 17-гидроксипрогестерона в амниотической жидкости, а также выявления мутации гена.
Из лабораторных данных следует обратить внимание на повышение экскреции 17-КС с мочой, а в сыворотке крови - уровня 17-гидроксипрогестерона и АКТГ. При сольтеряющей форме АГС кроме перечисленных изменений выявляются рвота, обезвоживание, гипохлоремия и гиперкалиемия.
Дифференциальная диагностика. АГС необходимо дифференцировать с другими формами раннего полового созревания, ускорения роста, нанизма и интерсексуализма. Сольтеряющая форма дифференцируется также с пилоро-стенозом, несахарным диабетом, т. е. с заболеваниями, которые могут сопровождаться обезвоживанием. Также с СПКЯ.
Лечение и профилактика. Лечение зависит от формы АГС. При простой форме проводится лечение глюкокортикоидами в течение всей жизни больного. Преднизолон назначается в суточной дозе от 4 до 10 мг/м2тела в 3—4 приема. У девочек приходится прибегать к хирургической пластике наружных гениталий в 3-4-летнем возрасте. В остром периоде сольтеряющей формы заболевания показаны солезамещающие растворы (изотонический раствор хлористого натрия, раствор Рингера и пр.) и 5—10% раствор глюкозы в соотношении 1: 1 внутривенно капельно в сутки до 150-170 мл на 1 кг массы тела. Как гормональный препарат предпочтительнее гидрокортизона гемисукцинат (Солукортеф) в суточной дозе 10-15 мг/кг, разделенной на 4-6 внутривенных или внутримышечных введений. В случаях возникновения стрессовых ситуаций (интеркурентное заболевание, травма, операция и т. п.) доза глюкокор-тикоидов повышается в 1,5-2 раза во избежание развития острой надпочеч-никовой недостаточности (гипоадреналового криза). Если терапию проводят преднизолоном, то одновременно внутримышечно вводят дезоксикортикосте-рона ацетат (ДОКСА) по 10-15 мг в сутки. В дальнейшем дозу ДОКСА снижают, вводят через день или два.
При рано начатом и регулярно проводимом лечении дети развиваются нормально. При сольтеряющей форме АГС прогноз хуже, дети нередко погибают на 1-м году жизни.
- 1. Анатомия женских половых органов.
- 2. Нейроэндокринная регуляция менструального цикла
- 3. Половые гормоны и их влияние на организм женщины.
- 4, Менструальный цикл (яичниковый и маточный).
- 5. Тесты функциональной диагностики.
- Цитологическое исследование влагалищных мазков (кольпоцитология).
- Базальная температура.
- Симптом кристаллизации шеечной слизи (симптом "папоротника").
- Симптом "зрачка".
- Симптом растяжения шеечной слизи
- 6. Цитологические исследования влагалищных мазков в гинекологической практике.
- Цитологическая картина мазков при гормональных расстройствах.
- 7. Современные методы контрацепции.
- Традиционные методы контрацепции:
- Механические методы:
- 3.Ритмические методы:
- Современные средства контрацепции:
- 1. Внутриматочная контрацепция:
- 1). По способу применения:
- 2) По составу:
- Хирургические методы контрацепции (стерилизация):
- 8. Методы обследования гинекологических больных.
- I Сбор анамнеза:
- 1) Паспортные данные.
- 2) Жалобы больной:
- 3). Наследственность.
- 4). Перенесённые заболевания.
- 5). Функции половой системы:
- 2). Антропометрические исследования – имеют важное значение в диагностике эндокринных нарушений:
- 3). Определение степени развития жировой ткани и её распределения.
- 4). Определение особенностей распределения волосяного покрова. Различают разновидности оволосения:
- III Специальные (гинекологические) исследования.
- 1. Осмотр наружных половых органов.
- 15. Методы изучения проходимости маточных труб:
- 9. Эндоскопические методы диагностики гинекологических заболеваний.
- 10. Узи в гинекологии.
- 12. Кольпоскопия.
- 1З. Физ. Факторы лечения гинекологических больных.
- I. Физические методы лечения.
- 1. Естественные (природные) факторы:
- 5) Сочетанная физиофармакотерапия:
- 14. Показания для проведения узи в ранние сроки беременности.
- 15. Аменорея центрального генеза.
- 3. Гипоталамо-гипофизарная форма вторичной аменореи:
- 16. Маточная форма аменореи.
- 17. Яичниковая форма аменореи.
- 2. Вторичная форма:
- 18. Гипоменструальный синдром. Патогенез, клиника, лечение.
- 19. Климактерический синдром.
- 20. Нейроэндокринный посткастрационный синдром.
- 21. Адреногенитальный синдром. Этиология, клиника, диагностика, лечение.
- 22. Синдром Шершевского-Тернера. Этиопатогенез, клиника, диагностика, лечение.
- 23. Синдрам Шихана. Этиопатогенез, диагностика, лечение.
- 24. Болезнь Симондса. Этиопатогенез, диагностика, лечение.
- 25. Дмк детородного возраста. Патогенез, клиника, лечение.
- 26. Дмк ювенильного возраста. Патогенез, клиника, лечение.
- Лечение ювенильных кровотечений:
- 27. Дмк климактерического периода. Патогенез, лечение.
- 2. Удаление матки:
- 28.Кровенистые выделения в постменопаузе.
- 29.Альгодисменорея. Патогенез, клиника, лечение.
- Зо. Синдром поликистозных яичников. Клиника, лечение.
- 1. Первичные склерокистозные яичники:
- 2. Вторичные склерокистозные яичники:
- 1. Яичниковая форма (первичные поликистозные яичники, синдром Штеина-Левенталя).
- 31. Дифф. Диагностика первичного, вторичного синдрома поликистозных яичников.
- 32. Бесплодный брак. Понятие, методы обследования.
- 1) Анамнез:
- 2) Объективное исследование:
- 3) Специальные методы исследования:
- 3З. Обследование и лечение бесплодия у женщин.
- К числу важнейших причин женского бесплодия относят:
- Принято различать следующие основные формы бесплодия женщин (по этиологии):
- 1. Ановуляция.
- 2. Лютеинизация неовулировавшего фолликула.
- 3. Недостаточность лютеиновой фазы цикла (гипофункция жёлтого тела)
- III. Бесплодие при гинекологических заболеваниях без нарушения овуляции:
- IV. Бесплодие, обусловленное иммунологическими факторами.
- V. Психогенное бесплодие.
- VI. Бесплодие неясного генеза.
- 34 . Эндокринное бесплодие. Обследование, клиника, лечения.
- 35. Бесплодие, связанное с непроходимостью маточных труб.
- З6. Привычное невынашивание. Причины, клиника, тактика.
- 37. Самопроизвольный аборт. Стадии, диагностика, лечение.
- 38.Методы прерывания беременности.
- Методы прерывания беременности в ранние сроки:
- Прерывание беременности в поздние сроки (с 13 по 27 недели):
- 39 Искусственный аборт.
- 40.Возможные осложнения при операции искусственного аборта.
- 41. Инфицированный аборт. Клиника, диагностика, тактика.
- 42. Предоперационная подготовка гинекологических больных.
- 43.Внематочная беременность, прервавшаяся по типу трубного аборта. Клиника, диагностика, лечение, дифф. Диагностика.
- 1) Прогрессирующую трубную беременность;
- 2) Прервавшуюся трубную беременность по типу трубного аборта;
- 3) Прервавшуюся трубную беременность по типу разрыва трубы.
- Лечение:
- 48.Реанимационные мероприятия при массивных кровотечениях в гинекологии.
- 49.Неспецифический кольпит. Клиника, диагностика, лечение.
- 1) Острый кольпит:
- 2) Хронический кольпит:
- 3) Атрофический кольпит:
- 1) Местная терапия:
- 2) Общая терапия:
- 3) При атрофическом кольпите:
- 50. Острый бактериальный вагиноз. Клиника, лечение.
- 51 .Острый метроэндометрит неспецифический. Этиология, клиника, лечение.
- 1) Острый эндометрит:
- 2) Хронический эндометрит:
- 1) Острый эндометрит:
- 2) Хронический эндометрит:
- 52.4. Острый и хронический аднексит. Этиология, лечение.
- Клиника:
- 1) Острый сальпингоофорит:
- 2) Хронический сальпингоофорит:
- 1) При остром сальпингоофорите:
- 2) При хроническом сальпингоофорите:
- 53. Дифф. Диагностика острого аднексита и аппендицита.
- 55.Клиника, диагностика, лечение воспалительных заболеваний гарднереллёзной этиологии.
- 56.Клиника, диагностика, лечение воспалительных заболеваний хламидийной этиологии.
- 57.Клиника и лечение кандидозных кольпитов у женщин.
- 58.Трихомониаз женских половых органов. Эпидемиология, клиника, лечение.
- 59.Вирусный вульвовагинит. Клиника, лечение.
- 60.Хроническая гонорея. Клиника, диагностика, лечение.
- 61 .Острая гонорея. Клиника, диагностика, лечение.
- 1. По клиническому течению:
- 2. Топографоанатомическая классификация:
- 62.Туберкулезное поражение мат. Труб и тела матки. Клиника, , лечение.
- 63.Туберкулезное поражение шейки матки. Клиника, , лечение.
- 64 .Методы обследования женщин при тубер. Поражении гениталий.
- Классификация туберкулёза половых органов:
- 1. Туберкулёз придатков матки:
- 1) С наличием признаков активности (vа и vб группы диспансерного учёта):
- 1) Антибактериальная терапия:
- 65.Острый пельвиоперитонит. Этиология, клиника, лечение.
- 71. Кисты яичников. Диагностика, лечение.
- 72. Кистомы яичников. Классификация.
- 1. Серозные кистомы
- 73. Эпителиальные опухоли яичников. Клиника, диагностика,
- 74. Серозная псевдомуцинозная кистома яичника. Клиника, лечение.
- 75. Перекрут ножки опухоли яичника. Клиника, лечение.
- 76. Эстроген-продуцирующие опухоли яичников..
- Феминизирующие опухоли яичников (отличаются медленным ростом):
- 77. Андрогено-, смешеннопродуцирующие опухоли яичника.. Вирилизирующие опухоли яичников:
- 78.Эндометриоз яичников. Клиника, диагностика, лечение.
- 79.Эндометриоз. Классификация, Диагностика.
- 80.Ретроцервикальный эндометриоз. Диагностика, лечение.
- 81. Внутренний эндометриоз. Клиника, диагностика, лечение.
- 1. Генитальный эндометриоз:
- 1) Внутренний эндометриоз:
- 2) Наружный эндометриоз:
- Клинические формы:
- 9. Экстрагенитальный эндометриоз:
- 82. Фоновые заболевания шейки матки: Клиника, диагностика.
- 83. Лечение фоновых заболеваний шейки матки.
- 84. Предрак шейки матки. Диагностика, лечение.
- К фоновым процессам влагалищной части шейки матки относятся:
- 85. Гиперпластические процессы эндометрия. Патогенез, клиника, диагностика, лечение.
- 86. Предрак эндометрия. Клиника, диагностика, лечение.
- 1. Железистая гиперплазия:
- 2. Эндометриальные полипы:
- 3. Атипическая гиперплазия
- 87. Рак шейки матки. Клиника, диагностика.
- 88. Лечение рака шейки матки.
- 2. Кольпоскопия:
- 3. Цитологическое исследование;
- 4. Цервикоскопия;
- Лечение рака шейки матки:
- 2. Микроинвазивный рак шейки матки (Iа стадия):
- 3. Клинически выраженный рак шейки матки (Iб и более стадии)
- 89. Рак яичников. Классификация. Клиника, диагн, лечение.
- 1)Злокачественные опухоли из эпителиальной ткани яичников:
- 2) Опухоли из соединительной ткани яичников:
- 3) Опухоли из ткани, покрывающей фолликул, и зернистого слоя фолликула:
- II. Клиническая классификация злокачественных опухолей яичников:
- III. Классификация по системе тnм:
- 90. Рак тела матки. Классификация. Клиника, диагн, лечение.
- 1. По стадиям:
- 2. По системе tnm:
- 91. Опущение и выпадение половых органов. Профилактика, , лечение.
- 92. Миома матки. Показания к консервативно-пластической операции с сохранением менструальной реакции.
- 1. Патологические менструальные кровотечения (обычно гиперменорея):
- 2. Анемия,
- 3. Боль:
- 5. Бесплодие:
- 6. Самопроизвольные выкидыши и преждевременные роды. Диагностика:
- Лечение:
- 93. Кольпоскопия. Роль в диагностике заболеваний.
- 94. Биопсия. Роль в диагностике гинекологических заболеваний.
- 95. Дигностическое выскабливание. Роль в диагностике гинекологических заболеваний.
- 96. Аспирационно-диагностические методы. Роль в диагностике гинекологических заболеваний.
- 97. Система обследования больных с нмц.
- 98. Апоплексия яичников. Клиника, дифф. Диагн., лечение. Реабилитация.
- 99. Диагностика овуляции. Современные методы стимуляции овуляции.
- 100. Пузырный занос. Патогенез. Клиника, диагностика, лечение.
- 101. Хорионэпителиома. Патогенез. Клиника, диагн., лечение.
- Перечень медицинских показаний к прерыванию беременности:
- 106. Организация гинекологической помощи детям в усл. Ж.К.