3. Надпочечниковая гиперандрогения (пубертатная и постпубертатная формы адреногенитального синдрома).

Адреногенитальный синдром характеризуется развитием вирилизации, обусловленной патологией надпочечников. Различают три клинические формы этого синдрома: врожденный, постнатальный (препубертатный) и постпубертатный. Врожденный адреногенитальный синдром – наследственное заболевание. В основе лежит врожденная недостаточность ферментных систем (в частности, 21-гидроксилазы), контролирующих синтез глюкокортикоидов в коре надпочечников. Может наблюдаться врожденный дефект одновременно нескольких ферментных систем. На недостаточность глюкокортикоидов гипофиз отвечает усиленной выработкой АКТГ; при этом надпочечники реагируют резким повышением продукции андрогенов. Избыточное количество андрогенов оказывает существенное влияние на формирование наружных половых органов; при этом у девочек развивается ложный мужской гермафродитизм. Одним из ранних проявлений врожденного адреногенитального синдрома является неправильное формирование скелета с преобладанием черт мужского пола. Постнатальный и постпубертатный адреногенитальные синдромы связаны с развитием гиперплазии или, в более редких случаях, с возникновением опухоли коры надпочечников. Врожденный адреногенитальный синдром обычно проявляется в виде псевдогермафродитизма, выраженного в различной степени. Постнатальная (препубертатная) форма адреногенитального синдрома, как правило, выражается в раннем половом созревании с появлением признаков вирилизации (гирсутизм, огрубение голоса, увеличение клитора). Появляются розовые угри на спине, груди, лице. Отмечается усиленный рост костей, поэтому до периода менархе девочки при препубертатной форме синдрома бывают значительно выше своих сверстниц. В дальнейшем в связи с ранним закрытием эпифизарных хрящей рост прекращается, и такие дети остаются низкорослыми, с короткими нижними конечностями. Постпубертатная форма адреногенитального синдрома клинически проявляется в виде вирильного синдрома и признаков дефеминизации (уменьшение молочных желез, гипо- или аменорея). Заболевание обычно начинается с появлением гирсутизма с последующим постепенным развитием и других симптомов (огрубение голоса, увеличение клитора). Диагноз ставится на основании клинических симптомов, осмотра больной, гинекологического исследования. Способствует постановке диагноза и данные гормонального исследования (повышенное содержание в суточной моче 17-кетостероидов и 17-оксикортикостероидов).

Лечение. При врожденной форме адреногенитального синдрома терапию следует начинать как можно раньше, учитывая, что маскулинизирующие черты строения скелета, приобретенные за период болезни, не устраняются. Ранее начало лечения необходимо и для правильной сексуальной ориентации, так как в дальнейшем перемена "паспортного" (гражданского) пола тяжело воспринимается. Лечение проводится длительно, в течение нескольких лет (от 1 до 15), преднизолоном или дексаметазоном с индивидуальным подбором доз препарата (в среднем 5–6 мг. преднизолона или дексаметазона в сутки) под контролем исследования 17-кетостероидов в суточной моче. Больным с пре- и постпубертатной формами адреногенитального синдрома проводят заместительную глюкокортикоидную терапию под контролем определения 17-кетостероидов в суточной моче. Лечение целесообразно начинать с больших доз (15–20 мг. преднизолона или 2 мг. дексаметазона) в течение 7 дней, постепенно уменьшая дозу до поддерживающей. После нормализации показателей 17-кетостироидов и появления нормального менструального цикла терапию преднизолоном можно рекомендовать в первой фазе менструального цикла.