Медико-генетическое консультирование

В настоящее время в России и многих других странах осуществляется медико-генетическое консультирование. В отличие от других лечебно-профилактических учреждений, объектом исследования в медико-генетических консультациях является не только больной, но и его семья, что сближает эти консультации с учреждениями социальной медицины, поскольку диагноз в ряде случаев невозможно поставить без обследования всех членов семьи. В деятельности медико-генетических консультаций постоянно возникает не только медицинские, но и серьезные этические и правовые вопросы. Это связано с тем, что современная медицинская генетика не может дать однозначной рекомендации относительно деторождения у некоторых категорий родителей. Она может установить лишь степень генетического риска. Обычно при высокой степени риска (более 20%) генетик не рекомендует деторождение, но окончательное решение принимают родители.

Эффективность медико-генетического консультирования невелика. Она гораздо выше в тех странах, где консультации работают в структуре не лечебных, а социально-медицинских учреждений (Англия, США, Австралия, Франция, Австрия и др.). В России такого симбиоза пока нет.

И все же, наиважнейший метод профилактики наследственных болезней - медико-генетическое консультирование. Впервые в мире оно было организовано в 1929 году на базе Института нервно-психической профилактики С.Н.Давиденковым. Это был первый шаг врача-генетика на пути советов семье и пропаганды медико-генетических знаний среди пациентов, составляющих, как мы сейчас говорим, «группу повышенного риска» с точки зрения наличия патологического гена.

Это вид специализированной медицинской помощи находит все большее распространение и совершенствуется. И хотя методики, используемые для выявления скрытого носительства генов разными специалистами разных государств, несколько отличаются друг от друга, задача такого консультирования везде общая: распознав или обнаружив в родословной обратившихся за советом людей патологический ген, врач предупреждает об опасности, грозящей их потомству. А поскольку из года в год количество наследственных болезней, для которых возможно выявление скрытого носительства, увеличивается, то растет и эффективность самого консультирования.

Конечно, результативность его в первую очередь зависит от того, когда, в какие сроки и по какому поводу семья обратилась к генетику за помощью. Часто бывает, что муж и жена (самостоятельно или по совету доктора) приходят на медико-генетическое консультирование, уже имея в семье больного ребенка, а иногда и нескольких. Приходят, чтобы узнать, какая участь ожидает очередного малыша, если они решаются еще на одни роды, и насколько реальна новая угроза появления наследственной болезни. Такого рода консультирование специалисты генетики именуют ретроспективным.

Для проведения проспективного консультирования необходимо знание законов наследования причин заболеваний. Ибо, зная эти законы, мы можем предсказывать возможность появления врож­денных болезней с весьма высокой степенью вероятности и, следовательно, достаточно обоснованно разъ­яснять людям, собирающимся вступать в брак, на­сколько велик риск появления у них потомства с де­фектной наследственностью.

Но дело это, конечно, весьма деликатное. Врачеб­ные советы нередко вступают в противоречие с жиз­ненной ситуацией, с взаимоотношениями людей, с их чувствами, которые тоже нельзя сбрасывать со счетов. Не все и не всегда согласуется с трезвым рассудком.

В отличие от других лечебно-профилактических учреждений, объектом исследования в медико-генетических консультациях является не только больной, но и его семья, поскольку диагноз в ряде случаев невозможно поставить без обследования всех членов семьи. В деятельности медико-генетических консультаций постоянно возникает не только медицинские, но и серьезные этические и правовые вопросы. Это связано с тем, что современная медицинская генетика не может дать однозначной рекомендации относительно деторождения у некоторых категорий родителей. Она может установить лишь степень генетического риска. Обычно при высокой степени риска (более 20%) генетик не рекомендует деторождение, но окончательное решение принимают родители.

Главная цель медико-генетического консультирования - предупреждение рождения больного ребенка.

Задачи:

1. Определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где есть риск наследственной патологии;

2. Помощь в принятии решения по поводу деторождения в зависимости от степени риска;

3. Помощь в постановке диагноза наследственной болезни;

4. Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников;

5. Пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

Показания для медико-генетического консультирования:

1. Возраст родителей, особенно женщин, более 35 лет, если предполагаемые роды будут первыми;

2. Наличие наследственных болезней в роду и у родственников;

3. Рождение неполноценных детей;

4. Кровный брак;

5. Первичное бесплодие супругов;

6. Первичное невынашивание беременности,

7. Непереносимость лекарств и продуктов,

8. Первичная аменорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков.

Одним из методов медико-генетического консультирования является пренатальная диагностика, которая позволяет определить прогноз здоровья ребенка в семьях с отягощенной наследственностью. Она проводится в 1-й триместр беременности, когда еще можно прервать ее. В настоящее время возможно обнаружение всех хромосомных болезней и около 100 других наследственных болезней с биохимическими дефектами.

Основные методы:

1. Ультразвуковое исследование (УЗИ) или эхография проводится на 14-20 неделе беременности. Практически абсолютно безопасно.

2. Фетоскопия (амниоскопия) - визуальное наблюдение плода в матке с помощью эластического зонда, оснащенного оптической системой. Применяется для определения видимых врожденных пороков развития, для получения биопсии кожи плода и крови из пуповинных сосудов

3. Цитогенетическое и биохимическое исследование амниотической жидкости и клеток плода с помощью амниоцентеза имеет наибольшее значение из всех методов. Оптимальные сроки - 15-17 недель беременности. Как правило, после УЗИ трансабдоминально извлекают 15 мл околоплодной жидкости. Биохимическими и цитогенетическими методами определяется пол плода и его дефекты. Осложнения - выкидыш (не более 1%).

4. Биопсия хориона (щипцами) не ранее 16 недели беременности. Проводится под контролем УЗИ с помощью катетера. В 3-6% случаев угроза прерывания беременности. При некоторых наследственных болезнях, сцепленных с Х-хромосомой, когда болеют только мальчики (гемофилия) достаточно определить только пол плода. Рождение девочки решает проблемы семьи.

Важной задачей медико-генетического консультирования является помощь в постановке диагноза наследственной болезни.

Естественно, что для разных наследственных болезней обмена веществ характерны свои ключевые позиции, а, следовательно, их выявление должно осуществляться в соответствии с особенностями нарушенного обмена. Однако принцип диагностики всех этих весьма разнообразных болезней один и тот же. Нужны простые лабораторные тесты, «отсеивающие» большую часть - здоровых ребятишек - и выявляющие меньшую - с болезнью или подозрением на нее. В последнем случае должно быть проведено обследование. Программы подобного рода называют «просеивающими» (скринирующими).

Просеивающие программы разработаны для болезней, встречающихся сравнительно часто (не реже 1:50000) и для которых уже разработаны методы профилактического лечения.

Итак, что же все-таки «написано на роду» человека? Прежде всего, очевидно, все те особенности - и внешние, и внутренние, телесные и духовные, которые свойственны предкам, семье, роду. Эти фамильные черты дарованы нам природой, определенное их со­четание отличает каждого от других людей, характе­ризует возможности человека, служит предпосыл­кой его развития (но само развитие - в его руках!). Врожденные дефекты могут быть лишь деталями, штрихами на этом «портрете»; но их может и вовсе не быть. А уж чтобы они стали главной чертой - такое случается крайне редко.

Что касается сугубо наследственных болезней, то следует глубоко осознавать, что они суть болезни семьи (рода). Потребность в социальном медике делается особенно явной, если учесть, что наследственные болезни в большинстве своем неизлечимы, имеют тяжелое и прогрессирующее течение, которое выбивает больного из нормального ритма жизни и обычно приводит к инвалидизации.