Врожденный псевдодефинитный витамин-д-зависимый рахит.

Клиническая картина подобна проявлениям «классического» рахита. В крови снижено содержание кальция, иногда — фосфора, резко повышена активность щелочной фосфатазы в крови (повышение активности этого фермента является диагностическим показателем). Характерны гипераминоацидурия и вторичный гиперпаратиреоидизм.

Главным метаболическим дефектом является нарушение образования в почках 1,25-дигидроксихолекальциферола (кальцитриола), вследствие чего нарушается всасывание кальция в тонком кишечнике. Развивающаяся гипокальциемия ведет к вторичному гиперпаратиреоидизму.

Лечение: парентеральное введение 1,25 (ОН) 2-Д3, либо постоянное назначение высоких (1000-кратно превышающих физиологические) доз холекальциферола.