Врождённые нарушения обмена токоферола

Акантоцитоз (шиловидные эритроциты). При этой патологии в плазме крови отсутствуют хиломикроны, ЛПНП и ЛПОНП вследствие нарушения в печени больных синтеза одного из структурных белков этих липопротеинов. Так как витамин Е транспортируется в крови в составе хиломикронов и ЛПНП, то отсутствие последних приводит к нарушению всасывания токоферола и поступления его в ткани. Клинически это проявляется в резком снижении гемолитической устойчивости эритроцитов и акантоцитозе, пигментном ретините, мышечной слабости и атаксической нейропатии. Лечение сводится к ограничению потребления жиров и дополнительному введению водорастворимых форм жирорастворимых витаминов (например, то-коферолполиэтиленгликоль сукцинат).

Врожденная дисэритропоэтическая анемия типа II При этом заболевании увеличивается расход витамина Е на процесс стабилизации и защиты от перекисной деструкции дефектных эритроцитарных мембран.

Врожденные мышечные дистрофии. В некоторых случаях дистрофия мышц обуславливается врожденным нарушением процесса поступления или обмена в них токоферола.