Врожденные гипо- и апластические анемии Семейная апластическая анемия (тип Фанкони)

Впервые эта своеобразная анемия была описана под названием детского семей­ного апластического миелоза.

Болезнь развивается обычно в детстве, между 4 и 10 годами. Известные редкие слу­чаи развития анемии типа Фанкони у взрос­лых; в частности, Rohr описан случай семей­ного заболевания у двух братьев в возрасте 20 и 24 лет. Анемия носит нормо-гиперхромный характер, сопровождается выраженной лейкопенией и тромбоцитопенией с геморра­гическим синдромом (последний может быть выражен в незначительной степени).

Костномозговой пунктат дает кар­тину либо опустошения (в развернутой фазе болезни), либо раздражения (в начальной, гипопластической фазе болезни) с большим количеством плазматических клеток и базо­филов. В конечном этапе болезни развива­ется миелофиброз.

Заболевание чаще встречается у мальчи­ков и протекает на фоне ярко выраженной эндокринной недостаточности: у больных отмечается карликов ость, инфантилизм, не­доразвитие костного скелета (в частности, характерно недоразвитие фаланг больших пальцев кистей), гипогенитализм (атрофия яичек), коричневатая пигментация покровов (за счет отложения меланина).

Патологоанатомическая картина. Харак­терны симптомы резкой анемизации всех органов, аплазия костного мозга, атрофия желез внутренней секреции — яичек, зобной железы, гипофиза.

Этиология. Причины болезни не ясны. Предполагаемая роль эндокринных наруше­ний в развитии аплазии костного мозга тре­бует дальнейшего изучения. Современные авторы рассматривают болезнь Фанкони как генотипическую с наследственной передачей по рецессивному типу.

Прогноз. Предсказание неблагоприятное. Нелеченые больные погибают при явлениях катастрофической анемизации и геморрагии.

Лечение. Назначают систематические пе­реливания крови (эритроцитной массы). Гормональные препараты (АКТГ, кортизон, тестостерон) неэффективны. Спленэктомия не показана.