Ксантомы

Образуются в результате отложения липидов в коже и других тканях. Это желто-корич­невые, оранжевые или розового цвета образования в виде пятен (плоские ксантомы), папул (эруптивные ксанто­мы), бляшек (ксантелазмы), узлов (бугорчатые ксантомы) или инфильтратов (сухожиль­ные ксантомы). Ксантомы - скопления пе­нистых (ксантомных) клеток — макрофагов, нагруженных липидами. Чаще ксантомы появляются при нару­шениях липидного обмена (первичных и вторичных гиперлипопротеидемиях), гистиоцитозах (болезнях, обусловленных пролиферацией оседлых макрофа­гов). Нередко ксантелазмы и плоские ксантомы возникают при нормальном уровне липидов.

Ксантелазма — плоская ксантома с локализацией на коже век. У половины больных ксантелазма обусловлена гиперлипопротеидемией (се­мейная гиперхолестеринемия или се­мейная дисбеталипопротеидемия). Болеют лица старше 50 лет. В области век появляются мягкие папулы или бляшки желто-оранжевого цвета, неправильных очертаний.

Лечение. После хирургического иссечения, электрокоагуляции, лазерной терапии или прижигания трихлоруксусной кислотой рецидивы наблюдаются редко.

Сухожильные ксантомы – желтые или цвета нормальной кожи подкожные возвышающиеся образования (признак семейной гиперхолестеринемии). При разгибании суставов они движутся вместе с сухожилием.

Лечение. Избегают продуктов, содержащих насыщенные жирные кислоты и холестерин. Назначают холестирамин, симвастатин, правастатин, которые эффективны при гетерозиготной форме семейной гиперхолестеринемии.

Бугорчатые ксантомы – желтоватые узлы, которые располагаются в основном на локтях и коленях, образуются при слиянии эруптивных ксантом. Появляются при семейной дисбеталипопротеидемии, семейной гипертриглицеридемии и семейной недостаточности липопротеидлипазы.

Лечение основного заболевания.

Эруптивные ксантомы появляются внезапно, в виде множественных узелковых элементов, сопровождаются воспалительной реакцией. Обычно локализуются на ягодицах, реже – на локтях, коленях, спине. Наблюдаются при семейной гипертриглицеридемии, семейной дисбеталипопротеидемии, декомпенсированном сахарном диабете.

Сыпь представлена четкими полусферическими желтыми папулами с красным венчиком.

Лечение: низкокалорийная диета с минимальным содержанием жиров.

Плоские ксантомы на ладонях – желто-оранжевые плоские или слегка выпуклые полосы в складках ладоней и пальцев появляются при семейной дисбеталипопротеидемии – наследственном дефекте апопротеина Е, приводящего к нарушениям связывания ЛПН с гепатоцитами и их метаболизма.

Лечение: диета с низким содержанием жиров и углеводов. Назначают также клофибрат, который подавляет синтез ЛОНП в печени.

Плоские ксантомы при нормальном уровне липидов – ограниченные очаги желто-красной пигментации, которые возникают часто без видимых причин, или при болезнях крови – миеломной болезни, лейкозах, лимфомах.

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)

Генетически обусловленный дерматоз с аутосомно-доминантным типом наследования, сопровождающийся поражением кожи, нервной системы, костей и эндокринных желез (врожденные пороки, опухоли и гамартомы – дефекты развития органов). Мутантные гены находятся на 17-й хромосоме (Iтип) и на 22-й хромосоме (IIтип). Нейрофиброматоз, описанный в 1882 г. Реклингхаузеном, относится кIтипу заболевания; встречается с частотой 1 : 4000. Кожные проявления в виде пятен цвета кофе с молоком появляются в первые годы жизни, а нейрофибромы – к концу периода полового созревания. Нейрофиброматоз развивается в результате нарушения пролиферации и дифференцировки клеток эмбрионального нервного гребня (меланоциты, шванновские клетки, фибробласты эндоневрия).

Основные клинико-диагностические признаки заболевания:

• Множественные пятна типа веснушек наблюдаются по всему кожному покрову, однако наиболее характерна их локализация в подмышечных областях. Пятна лучше визуализируются при осмотре под лампой Вуда.

• Выявляются крупные пятна цвета кофе с молоком – их должно быть более 6 у взрослых и не менее 5 у детей.

• Характерны нейрофибромы – узлы цвета нормальной кожи, розовые или коричневые, мягкой или твердой консистенции, нередко на ножке. При надавливании на узел возникает болезненность и углубление, а палец проваливается в пустоту, как при вправлении грыжи.

• Выявляются плексиформные нейрофибромы – свисающие, мягкие, рыхлые фибромы, которыми могут быть усеяны конечности, голова, часть туловища.

• Необходима консультация окулиста, так как при Iтипе нейрофиброматоза выявляются гамартомы радужки (узелки Лиша).

• Проводится обследование опорно-двигательной системы: выявление кифосколиоза, суставной патологии, искривлений голеней, ложных суставов, гиперостозов, костных кист; надпочечников (феохромоцитома); периферической нервной системы и ЦНС (глиомы зрительных нервов).

• В горизонтальных гистологических срезах обнаруживаются макромеланосомы.

• Определяется наличие у родственников Iстепени родства проявлений нейрофиброматоза.

• Больным необходимо проводить медико-генетическое консультирование и диспансерное наблюдение, так как с течением времени заболевание прогрессирует и возможно злокачественное перерождение нейрофибром. Этой группе пациентов требуется социальная поддержка и адаптация.

Лечение заключается в коррекции изменений костно-суставной системы, проведении пластических операций, консультаций невропатолога и психиатра; при наличии феохромоцитомы – хирургическая тактика; наблюдение за кожными проявлениями заболевания.