Х-сцепленный ихтиоз

Син.: ихтиоз, сцепленный с полом; ихтиоз, сцепленный с Х-хромосомой; ихтиоз рецессивный Х-сцепленный.

Этой формой ихтиоза болеют только мужчины. Вскоре после рождения на шее, конечностях, туловище и ягодицах появляются крупные темно - коричневые чешуйки, похожие на грязь. Заболевание может быть врожденным или начинается в первые месяцы жизни. Болеют только мужчины. Тип наследования - рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, локус Хр 22.32. Генетически обусловленный дефект - недостаточность стеролсульфатазы. Частота: от 1 : 2 000 до 1 : 6 000.

Патогенез. Из-за недостаточности стеролсульфатазы развивается ретенционный гиперкератоз: упрочение связей между клетками и задержка отторжения роговых чешуек. Пролиферация кератиноцитов не нарушена.

Клиника. Элементы сыпи. Крупные чешуйки, плотно прилегающие к коже; муковидное шелушение нехарактерно. Цвет темно-коричневый, напоминающий грязь. Локализация: задняя поверхность шеи, наружная поверхность предплечий, локтевые суставы и подколенные ямки, туловище. В кожных складках высыпаний меньше. Ладони, подошвы и лицо не поражены. Отсутствует и фолликуларный кератоз. Глаза: помутнение роговицы (очаг расположен в строме, по форме напоминает запятую) выявляют у половины взрослых больных. Помутнение роговицы иногда встречается у женщин гетерозиготных по дефектному гену. Половые органы: крипторхизм - у 20% больных. В отличие от обыкновенного ихтиоза состояние с возрастом не улучшается. Заболевание обостряется зимой и при смене климата на более холодный. Из-за недостаточности планцентарной стеролсульфатазы рождение больного ребенка обычно сопровождается слабостью родовой деятельности.

Дифференциальный диагноз: ламмелярный ихтиоз; обыкновенный ихтиоз; эпидермолитический ихтиоз; наследственные синдромы, включающие ихтиоз как один из симптомов.

Патоморфология кожи. Гиперкератоз; зернистый слой эпидермиса не изменен.

Диагноз. Клиническая картина и семейный анамнез. Пренатальная диагностика: амниоцентез и исследование ворсин хлориона позволяют выявить недостаточность стеролсульфатазы.

Лечение. Местно назначают смягчающие средства, среди которых самое простое - вазелин. Кератолитические средства: пропиленгликоль. Лечение проводят перед сном. 44-60% водный раствор пропиленгликоля наносят на кожу после принятия ванны и надевают ”пижаму” из полиэтиленовой пленки. После улучшения состояния этот метод лечения применяют 1 раз в неделю или еще реже. Салициловая кислота, мочевина (10 - 20%), гликолевая и молочная кислоты в разных лекарственных формах.

Общее лечение. Назначают внутрь этретинат или ацитретин. Суточная доза - 0,5 -1,0 мг/кг. После того, как состояние улучшится, дозу постепенно снижают до минимальной эффективной. Регулярно проводят общий и биохимический анализы крови (включая липидный профиль), а при длительном лечении - еще и рентгенографию (обызвествление мягких тканей, диффузный гиперкератоз).