Анемии, обусловленные нарушением синтеза и утилизации порфиринов

Различают наследственные и приобретенные анемии.

Наследственные анемии. В 1943 г. T.B.Cooley описал анемию (анемия Кули) у братьев в пяти поколениях, у которых наблюда­лось снижение активности ферментов, участвующих в синтезе ге-ма. У мужчин дефект сцеплен с Х-хромосомой. Нарушается син­тез порфирина, что мешает связывать железо, и оно накаплива­ется в организме. Железа в сыворотке много, однако эффектив­ного эритропоэза не происходит, эритроциты становятся базо-фильными, в них мало гемоглобина. В костном мозге накаплива­ется большое количество сидеробластов. Во многих органах и тканях появляется гемосидероз, так как железо утилизируется макрофагами. Со временем в печени развивается цирроз, что проявляется печеночной недостаточностью. Изменения в мио­карде приводят к сердечно-сосудистой недостаточности, склеро­тические процессы в поджелудочной железе проявляются сим­птомами сахарного диабета, в яичках — евнухоидизмом.

Приобретенные анемии. При отравлении свинцом свинец блокирует сульфгидрильные группы ферментов в синтезе гема, фиксируясь на мембранах эритроцитов. Он нарушает ак­тивность Na⁺ и К⁺-зависимой АТФ-азы, что ведет к снижению со­держания калия в эритроцитах. В крови при этом появляется большое количество ретикулоцитов (до 8 %), в моче выявляется аминолипоевая кислота. Нарушается метаболизм нервной системы, развиваются двигательный полиневрит, особенно в кист» рук, астения, нарушения желудочно-кишечного тракта (колики, атония).

Анемии при дефиците витамина В₆ возникают ред­ко. Витамин В₆ способствует синтезу порфиринов, его дефицит иногда возникает при длительном применении противотуберку­лезных препаратов у взрослых, у детей при искусственном вскармливании.