Важливо знати, що...

Хромосомні хвороби зумовлені зміною кількості хромосом або їхньої структури. Ці хвороби належать до спадкових захворювань, в основі їх лежить порушення апарату спадковості.

Хромосомні хвороби можна поділити на захворювання, викликані змінами статевих хромосом, і захворювання, викликані зміною аутосом.

Серед аутосомних хромосомних захворювань найбільш поширена хвороба Дауна, яка вперше була описана англійським лікарем Л.Дауном у 1866 р. Було встановлено, що ця хвороба може бути зумовлена трисомією 21 хромосоми. Частота народження дітей хворих на цю хворобу становить 1,15–5/1000. Причиною захворювання можуть бути перенесені матір’ю перед заплідненням інфекційні хвороби (гепатит, токсоплазмоз тощо), із збільшенням віку матері ризик народження дитини з синдромом Дауна збільшується. Є низка характерних ознак цієї хвороби: укорочені кінцівки, маленький череп, аномалії будови обличчя. Спостерігається різного ступеня розумова відсталість.

Часто зустрічається трисомія за 13-ю хромосомою, описаною в 1960 р. К.Патау. При цій аномалії спостерігається розщілина м’якого піднебіння, незаростання губи, недорозвинення, або відсутність очей, неправильно сформовані вуха, деформація кисті і стопи, численні порушення роботи серця, функцій нирок, травної системи. Частота народження таких дітей з синдромом Патау — 1:14500 народжених живими.

Трисомія за 18-ю хромосомою називається синдромом Едварса, який був описаний в 1960 р. Частота цієї хвороби коливається від 1:4500 до 1:6500. Смерть настає у 2—3 місячному віці. У дітей спостерігаються великі дефекти черепа і скелета: вузький лоб, виступаюча потилиця, недорозвинена нижня щелепа, відмічаються дефекти пальців рук, внутрішніх органів.

Сумісними з життям є зміни кількості статевих хромосом — моносомія і трисомія. Моносомія (синдром Шерешевського-Тернера) — це захворювання було описане в 1925 р. Каріотип 45 (ХО), фенотип жіночий. Частота появи цієї аномалії 1:4000 — 1:5000. Ці жінки низького зросту з статевим інфантилізмом. У них аномальні статеві органи, недорозвинені матка і яєчник, бракує грудних залоз. Розумовий розвиток не порушується. Народження таких дітей частіше спостерігається у батьків низького зросту, у яких каріотип нормальний. Опубліковані випадки стосуються хворих, народжених жінкою, яка в період вагітності перенесла червоничку (краснуху).

Трисомія Х. При каріотипі 47. ХХХ змін за фенотипом може й не бути, тому що тут дві Х-хромосоми спіралізовані і представлені статевим хроматином. У таких жінок може спостерігатись розумова відсталість. Такі жінки високого зросту із значними змінами скелета, викривленням хребта, депігментованими плямами та ін.

При каріотипі 48, ХХХХ діти маложиттєві і звичайно вмирають у перші роки життя. Частота синдрому 1:1000.

Синдром Клайнфельтера спостерігається у чоловіків, найчастіше зустрічається каріотип 47 (ХХУ), частота синдрому 1:1000 серед народжених. Характерною особливістю є недорозвинення сім’яників і відсутність сперматогенезу. Хворі на синдром Клайнфельтера страждають на дебільність різного ступеня. Чим більше Х-хромосом у каріотипі, тим більше виражений ступінь дебільності та інші симптоми прояву синдрому.

При збільшення кількості У-хромосом статеві залози розвинені нормально, зріст високий, є аномалії зубів і кісткової системи. У таких осіб спостерігаються психопатичні риси: нестійкість емоцій, неадекватна поведінка. При цьому у них не виявляється значної затримки розумового розвитку, а частина хворих має нормальний інтелект, можуть дати потомство, у тому числі з нормальним каріотипом.