2. Врожденный гипотиреоз у детей. Этиология, патогенез, клинические проявления заболевания, диагностика. Современные методы лечения и диспансеризации больных.

Гипотиреоз — заболевание, характеризующееся понижением или отсутствием функции щитовидной железы.

Гипотиреоз наблюдается у детей всех возрастных групп. Различают первич­ный, вторичный и третичный, врожденный и приобретенный гипотиреоз.

Этиология. Гипотиреоз может быть обусловлен отсутствием щитовидной железы (атиреоз) или задержкой ее развития в процессе эмбриогенеза (аплазия, гипоплазия), а также генетически детерминированным дефектом ферментных систем, приводящим к нарушению биосинтеза и метаболизма тиреоидных гормо­нов (гипотиреоз с зобом). Эти формы болезни относятся к группе первичного врожденного гипотиреоза.

Первичный приобретенный гипотиреоз, наблюдаемый в более позднем пери­оде детства, является следствием воспалительного или аутоиммунного патологи­ческого процесса, первично локализующегося в ткани щитовидной железы. Онможет развиться и после струмэктомии в результате опухолевых процессов, кото­рые могут иметь место и в детском возрасте.

При вторичном и третичном гипотиреозе патологический процесс локализу­ется в регулирующей системе (гипоталамус — гипофиз) и обусловлен снижением функции тиреотропин-рилизинг-фактора гипоталамуса и тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ). Как правило, эта патология связана или с врожденными наруше­ниями, или с развитием воспалительных или опухолевых процессов соответству­ющих отделов ЦНС. Синдром гипотиреоза при этих состояниях часто сочетается с нарушением роста и другими симптомами поражения ЦНС и не является само­стоятельным заболеванием.

Патогенез. В основе развития болезни лежит та или иная степень снижения функции щитовидной железы. Дефицит тиреоидных гормонов (тироксина, три-йодтиронина) обусловливает выраженные изменения в метаболизме белков, жиров и углеводов.

При гипофункции щитовидной железы отмечается значительное замедление окислительных процессов и основного обмена, что обусловливает нарушение функции клеток ЦНС и приводит к нарушению развития интеллекта, задержке роста, несвоевременному закрытию родничков, позднему прорезыванию зубов. Снижается теплообмен, уменьшается биосинтез и распад белка, что ведет к задержке азотистых продуктов в организме и повышению уровня сывороточного белка, преимущественно за счет глобулинов. В сердечной и скелетных мышцах накапливается креатинин. В тканях снижается содержание нуклеиновых кислот, нарушается обмен мукополисахаридов. В коже и подкожной жировой клетчатке, соединительной ткани мышц, нервных стволах, внутренних органах накапли­вается большое количество муцинозного вещества, состоящего главным образом из мукополисахаридов, гиалуроновой и хондроитинсерной кислот. Накопление этих веществ вызывает своеобразный слизистый отек — микседему.

Клиническая картина. Наиболее тяжелая форма патологии щитовидной железы — врожденный гипотиреоз (микседема), как правило, выявляется в периоде новорожденности. Характерны низкая двигательная актив­ность плода и склонность матери к перенашиванию беременности. Новорожден­ные часто имеют большую массу тела при рождении (около 4000 г). Желтуха новорожденного, отпадение пуповинного остатка задерживаются на более дли­тельные сроки. Постепенно формируются типичные проявления микседемы: гру­бые черты лица, широкое переносье, широко расставленные глаза, узкие глаз­ные щели. Язык большой, отечный, не помещается во рту, полуоткрытый рот. Дыхание через нос затруднено. Голос низкий, грубый. Живот большой, часто имеется пупочная грыжа. Новорожденные вялые, сонливые, мало реагируют на окружающее (рис. 67). Кожа сухая, выражена мраморность, может быть акро-цианоз.

Для изменений сердечно-сосудистой системы характерны увеличение разме­ров и приглушение тонов сердца, систолический шум, брадикардия, снижение артериального давления. Отмечаются также хондродистрофические пропорции тела: длинное туловище, короткие конечности.

В дальнейшем выявляется задержка физического развития: дети отстают в росте, поздно начинают держать голову, сидеть, ходить. Отмечаются также дис­трофические нарушения: ломкие сухие волосы, выпадение волос, позднее появле­ние зубов, нарушение зубной эмали.

Страдает умственное развитие: ребенок поздно и с трудом узнает мать, с боль­шим опозданием развивается речь. При отсутствии своевременного адекватного лечения возникает нарушение интеллекта. Поражения мозга часто носят необра­тимый характер, иногда прогрессируя вплоть до развития олигофрении, что и определяет социальные проблемы при этом заболевании.

Типичным и информативным признаком врожденной тиреоидной недостаточ-ности является замедленное созревание костной ткани. При рентгенологическом исследовании выявляется как отсутствие точек окостенения, формирующихся в антенатальном периоде (в пяточных и таранных костях, дистальных эпифизах бедер, проксимальных эпифизах большеберцовой кости), так и запаздывание их появления после рождения в кистях и лучезапястных суставах.

Приобретенный гипотиреоз чаще развивается или в первые 3 мес после струмэктомии, проведенной по поводу диффузного токсического зоба, или как результат аутоиммунного процесса в щитовидной железе по типу тиреоидита Хашимото. Наступающая гипофункция щитовидной железы заметно изменяет внешний облик ребенка: появляется одутловатость лица, замедленность речи и движений, начинает ухудшаться успеваемость в школе, появляются жалобы на отсутствие самостоятельного стула, зябкость, нарушение памяти.

Лабораторные данные. Гиперхолестеринемия, высокий уровень белка сыво­ротки, гипергаммаглобулинемия, снижение уровня тиреоидных гормонов в крови и появление антител к тиреоглобулину.

Диагноз. Диагноз врожденного гипотиреоза не представляет особых затрудне­ний. У детей отмечаются большая масса тела при рождении, отечность тканей, длительность желтухи, вялость, сонливость, упорные запоры, брадикардия, пло­хая реакция на окружающее. Характерны грубый голос, макроглоссия. Дистро­фические процессы, отставание в физическом и психическом развитии выявля­ются позже.

В диагностике помогает определение костного возраста — запаздывание осси-фикации можно регистрировать уже у новорожденного. Диагноз подтверждается снижением уровня тиреоидных гормонов в сыворотке крови.

Лабораторная диагностика гипотиреоза основывается на обнаружении в сыво­ротке крови сниженного уровня белково-связанного и экстрагированного бутано-лом йода, а также тиреоидных гормонов (тироксина и трийодтиронина). Харак­терно повышенное содержание ТТГ. Увеличение в сыворотке крови уровня холестерина, триглицеридов, |3-липопротеидов чаще выявляется при гипотиреозе у детей более старшего возраста и может не наблюдаться у грудных детей. Клини­ческий анализ крови, как правило, выявляет выраженную анемию железодефи-цитного характера.Легкая. форма врожденного гипотиреоза, как правило, диагностируется в более позднем — дошкольном или младшем школьном — возрасте. Для нее характерны отставание в физическом развитии (в основном задержка роста), общий брадипсихизм, поздняя смена молочных зубов на постоянные, признаки анемии. Менее отчетливо нарушается развитие интеллекта.

Дифференциальный диагноз. Врожденный гипотиреоз следует дифференци­ровать от болезни Дауна, которая также характеризуется отставанием в физичес­ком, статическом и психическом развитии. Отличает болезнь Дауна характерный внешний вид больного, монголоидный разрез глаз, а также отсут­ствие отека тканей, брадикардии, запоров, неэффективность лечения тиреоиди­ном.

Гипотиреоз также приходится дифференцировать от гипофизарного нанизма, поражений головного мозга, хондродистрофии, тяжелых форм рахита.

Приобретенный гипотиреоз дифференцируют от заболеваний сердца и почек, сопровождающихся отеками тканей. Некоторые больные длительно наблюда­ются у дерматолога в связи с сухостью кожи и ломкостью ногтей.

Лечение. Лечение гипотиреоза и особенно его врожденных форм проводится по типу заместительной терапии тиреоидином и трийодтиронином. У детей груд­ного возраста лечение тиреоидином начинают с относительно малых доз — 0,025—0,03 г на один прием в первой половине дня, затем дозу увеличивают на 0,025 г через каждые 3—5—7 дней под контролем клинических и лабораторных данных. Оптимальная доза тиреоидина в этом возрасте составляет 0,05—0,075 г или 0,1 г в сутки. В дальнейшем с ростом ребенка доза обычно увеличивается, достигая 0,15—0,2 г в сутки. Лечение тиреоидином можно сочетать с назначением трийодтиронина, который дает более быстрый эффект (через 4—8 ч после при­ема). Обычная доза трийодтиронина в комплексном лечении составляет 5—10 мкг в сутки. Эффект лечения проявляется в исчезновении слизистого отека, сухости кожи, запоров, улучшении сердечной деятельности и психомоторной активности, тенденции к нормализации лабораторных показателей. При врожденных формах гипотиреоза лечение препаратами гормонов щитовидной железы должно прово­диться в течение всей жизни.

Дополнительными методами лечения врожденного гипотиреоза являются мас­саж, лечебная гимнастика; необходимо также назначение препаратов, способ­ствующих нормализации обмена в нервных клетках — глютаминовой кислоты по 0,15—0,3 г дважды в день в течение 2—3 мес, аминалона по 0,25 г в 2 приема в течение 2—6 мес, витамина В12 в дозе 100—200 мкг через день внутримышечно (7—10 инъекций).

Лечение приобретенных форм гипотиреоза, протекающих с выраженной активностью аутоиммунного процесса, проводится также индивидуально подоб­ранными дозами тиреоидных препаратов в сочетании с иммуносупрессивными средствами, применяемыми по общеустановленным правилам лечения.

Прогноз. При приобретенных и легких врожденных формах гипотиреоза систематическое лечение обусловливает благоприятный прогноз. При тяжелых и среднетяжелых формах врожденного гипотиреоза прогноз в отношении умствен­ного развития зависит от своевременной и индивидуально подобранной гормо­нальной терапии для ликвидации тиреоидной недостаточности. Лечение этих форм заболевания должно проводиться систематически в течение всей жизни больного.

Профилактика. Профилактика тяжелых последствий гипофункции щитовид­ной железы у детей заключается в ранней диагностике заболевания и подборе необходимой индивидуальной дозы гормонов для лечения.

Особый риск развития гипотиреоза имеют дети, рожденные от матерей с пато­логией щитовидной железы, что необходимо учитывать при антенатальной про­филактике.