2. Гемофилии у детей. Этиология, патогенез, клинические проявления, диагностика, лечение.

Учебник 337

Гемофилия - наследственная коагулопатия, передается по рецесивному с цепленным с полом типу. Недостаточность 8 и 9 факторов. Женщины кондуктор, мужчины болеют.

Женщины могут если есть синдром Шерешевского- Тернера, и если мать и отец больны.

Клиника: длительные кровотечения после нарушения целостности кожи и слизистых, кровоизлияния в суставы.

Запрещены в/в инъекции. Кровотечения, травмы показание к ведению антигемофильных препаратам.

Любые хирургические манипуляции после введения антигемофильных препаратов.

Сущ. 2 программы:

1. систематическая транффузионная терапия- когда вводят приоприципитат 3 р в нед.

При гемафилии группы А и В, в течении 1,5-32 лет в результате 4-5 кратное увеличение факторов А иВ.

2. периодическая трансфузионная терапия – приоприципитат в первые часы после кровоизлияния и обширной травмы.

Геморрагический синдром при гемофилии — остро возникшие крово­течения и/или кровоизлияния, в основе которых лежит наследствен­ный дефицит одного из плазменных факторов свертывания крови.

В клинической практике наиболее часто встречаются больные с ге­мофилией А, имеющие дефицит VIII фактора. Реже отмечается дефи­цит IX фактора - гемофилия В, XI фактора - гемофилия С и еще реже другие.

112 Неотложная помощь при основных патологических синдромах и заболеваниях у детей

Наиболее частые провоцирующие и предрасполагающие факторы кровоточивости при гемофилии:

1. Травмы ребенка при контакте с колющими и режущими пред­метами, при падениях, ушибах и др.

2. Хирургические вмешательства, в том числе «малые» (экстрак­ция зуба, тонзиллэктомия).

3. Внутримышечные инъекции.

4. Длительный прием медикаментозных препаратов, способствую­щих развитию эрозивно-язвенных процессов в слизистой желудочно-кишечного тракта (нестероидных противовоспалительных средств, глюкокортикоидов).

Клиническая диагностика

Гемофилии — наследственные заболевания, сцепленные с Х-хромо-сомой, передающиеся от матери и развивающиеся у лиц мужского пола (гемофилии А и В). Признаки заболевания появляются с перво­го года жизни, и с ростом ребенка возникают новые локализации кровоточивости.

Характерен гематомный тип кровоточивости:

1. Гемартрозы - кровоизлияния в суставы, обычно крупные (ко­ленные, голеностопные, локтевые, плечевые, лучезапястные); пора­женный сустав увеличивается в размере, теплый на ощупь, болез­ненный; при повторных кровоизлияниях развивается деформация и контрактура сустава.

2. Гематомы — подкожные и межмышечные кровоизлияния, постепенно нарастающие после травмы, глубокие, напряженные, сопровождающиеся резким болевым синдромом.

3. Кровотечения из слизистых оболочек и раневой поверхности — при прикусывании языка, прорезывании и смене зубов, после экст­ракции зуба или при оперативном вмешательстве, возможны спон­танные кровотечения, обычно отсроченные (через 1-24 часа), но очень упорные, длительные, анемизирующие.

4. Внутренние кровотечения: почечные, желудочно-кишечные, ге­матомы брюшной полости, внутричерепные кровоизлияния, крово­течения при оперативных вмешательствах и др.

5. Значительное удлинение времени свертывания при нормальном количестве тромбоцитов.

Непосредственную угрозу для жизни ребенка представляют внут­ренние кровотечения и обширные гематомы, так как они могут выз­вать компрессию и ишемию жизненно важных органов (гипертензи-онный синдром при внутричерепном кровоизлиянии, удушье при заглоточной гематоме и т. д.), а при профузном кровотечении воз­можно развитие коллапса и геморрагического шока.

Неотложная помощь:

1. Немедленно принять меры по местной остановке кровотечения, по показаниям провести противошоковую терапию и обеспечить гос­питализацию ребенка.

2. Проведение заместительной терапии антигемофильными препа­ратами.

Парентеральные инъекции должны проводиться строго в перифе­рические вены (!).

Противопоказаны катетеризация центральных вен и в/м инъекции.

При гемофилии А необходимо назначить:

а) Криопреципитат VIII фактора (1 доза криопреципитата соответ­ствует 200 ЕД антигемофильной активности) в/в струйно, сразу же после оттаивания (препарат хранится в замороженном виде при t = -20°С) в следующих дозах:

- при небольших порезах и травмах, перед малыми хирургически­ми манипуляциями - 15-20 ЕД/кг в сутки в 1 прием;

- при гемартрозах, подкожных и межмышечных гематомах, по­лостных операциях - 35-40 ЕД/кг в сутки в 2 приема;

- при обширных травмах и при кровотечениях, угрожающих жиз­ни (травмы головы, гематомы в области шеи, травматические операции на легких, печени) - 50-100 ЕД/кг в сутки в 2 приема.

Повторные введения в той же дозе рекомендуются в течение 4-5 дней до полной остановки кровотечения и предотвращения угрозы его возобновления.

- при экстракции зубов - доза 30-40 ЕД/кг вводится за 12 час и за 1 час до манипуляции, повторные введения указанной дозы рекомендуются через 4-10 час после экстракции, еще 3 дня ежедневно, а затем через день до эпителизации лунки.

б) При отсутствии криопреципитата ввести:

- антигемофильный глобулин (расчет в международных ЕД, как и криопреципитата) или

- антигемофильную плазму в разовой дозе 10-15 мл/кг; суточная доза 30-50 мл/кг распределяется на 3 приема с интервалом 8 час. Главная опасность при использовании плазмы - перегрузка объе­мом (для примера, 1 доза криопреципитата = 200 мл антигемо­фильной плазмы).

в) При отсутствии указанных выше антигемофильных препаратов в исключительных случаях (!) по жизненным показаниям допус­тимо провести прямую трансфузию крови в объеме 5-10 мл/кг. Не рекомендуется в качестве донора использовать мать (уровень фактора снижен на 25-30%).

Донорская кровь, заготовленная заранее, не может использовать­ся в лечении больного гемофилией А, так как VIII фактор быстро разрушается.

При гемофилии В необходимо назначить:

а) концентрат PPSB лиофинизированный (содержит II, VII, IX, Х факторы свертывания) в/в струйно (расчет дозы, как у крио-преципитата);

б) при отсутствии концентрата PPSB - препарат выбора свежеза­мороженная плазма 10-15 мл/кг.

3. Особенности лечебной тактики при различных проявлениях геморрагического синдрома:

При гемартрозе:

- иммобилизация пораженной конечности в физиологическом положении на 2-3 дня, затем ЛФК;

- теплый компресс на сустав с 30% раствором димексида;

- при напряженном и очень болезненном гемартрозе после введе­ния криопреципитата рекомендуется проведение пункционной аспирации крови из суставной сумки с последующим введени­ем 40-60 мг гидрокортизона;

- при боли противопоказано назначение наркотиков и нестероидных противовоспалительных средств (исключение - парацетамол). При гематомах:

- избегать пункции гематом и аспирации крови, они показаны только при симптомах, сдавления;

- при признаках инфицирования гематомы - назначение анти­биотиков; при этом не желательны пенициллин и его полусин­тетические аналоги, так как могут вызвать дисфункцию тром­боцитов и усилить кровоточивость. При кровотечениях из носа, слизистой ротовой полости и дефек­тах кожи:

- при носовых кровотечениях - избегать тугой тампонады, осо­бенно задней, что может спровоцировать более опасные гемато­мы в мягких тканях носа, зева и глотки;

- при кровотечениях из слизистой - обработка тромбином, 0,025% раствором адроксона или охлажденным 5% раствором Е-амино-капроновой кислоты;

- при дефектах кожи - давящая повязка с гемостатической губ­кой, тромбином. При почечных кровотечениях:

- эффективны большие дозы антигемофильных препаратов в со­четании с преднизолоном;

- не применять Е-аминокапроновую кислоту (вызывает тромбиро-вание с отхождением сгустков по мочевым путям, что может при­вести к анурии).

4. При ингибиторных формах гемофилии небходимо увеличить дозу и кратность введения заместительных препаратов в 1,5 раза на фоне приема преднизолона в дозе 1 мг/кг сут в дни введения с его быстрой отменой.

5. При развитии тяжелой (Нв < 60-70 г/л) постгеморрагической ане­мии показаны трансфузии эритроцитарной массы в дозе 10-15 мл/кг.

Госпитализация немедленная при любой локализации и выраженно­сти кровотечения, а также при подозрении на кровоизлияние во внут­ренние органы в гематологическое отделение или в соматический ста­ционар.