16.2.2. Пороки развития почек и мочевыводящих путей

Поликистозная болезнь почек инфантильного типа (поликистозная болезнь почек 1 типа, аутосомно-реиессивное поликистозное заболевание почек) проявляется двусторонним симметричным увеличением почек в результате

597

Рис. 16.2. Поликистоз правом почки плода (срок беременности 27 нед).

замещения паренхимы вторично расширенными собирательными канальца­ми без пролиферации соединительной ткани. Прогноз неблагоприятный Смерть наступает от почечной недостаточности. Акушерская тактика заклю­чается в прерывании беременности при любом сроке.

Поликистозная болезнь почек взрослого типа (аутосомно-доминантная болезнь, гепаторенальная поликистозная болезнь взрослого типа, синдром Поттера III типа) характеризуется замещением паренхимы почки многочис­ленными кистами разных размеров, которые образуются вследствие расши­рения собирательных канальцев и других канальцевых сегментов нефрона. Почки поражены с двух сторон и увеличены, но односторонний процесс может быть первым проявлением заболевания. Печень также вовлекается в патологический процесс — развивается перипортальный фиброз, который имеет очаговый характер

Этиология заболевания неизвестна Однако тип наследования обуслов­ливает 50 % риск развития болезни, а ее генетический фокус расположен в 16-й паре хромосом. Мутантный ген носит один из 1000 человек. Пенетра-ция гена происходит в 100% случаев, однако течение заболевания может варьировать от тяжелых форм со смертельным исходом в неонатальном периоде до бессимптомных, обнаруживаемых только на вскрытии.

Поликистоз почек — хроническое заболевание, первые симптомы его появляются в возрасте 35 лет (постоянные боли в поясничной области, увеличение почек, артериальная гипертензия, почечная недостаточность и уремия). Акушерская тактика заключается в ранней диагностике и преры­вании беременности. Пренатальную диагностику осуществляют путем био­псии ворсин хориона.

Поликистоз почек (мультикистозная болезнь, кистозное заболевание почек, синдром Поттера II типа, диспластическая болезнь почек) характе­ризуется кистозным перерождением почечной паренхимы вследствие пер­вичного расширения почечных канальцев (рис.16.2). Процесс можег быгь

44}

двусторонним, односторонним и сегментарным. Заболевание возникает в основном спорадически и может быть вторичным в комплексе с другими синдромами. Акушерская тактика при двустороннем процессе, диагности­рованном в ранние сроки, в связи с неблагоприятным прогнозом заключа­ется в прерывании беременности. При одностороннем процессе и нормаль­ном кариотипе без сочетанных аномалий показано обычное родоразрешение с последующей консультацией ребенка у специалиста.

Врожденный гидронефроз (пиелоэктазия) является следствием обструк­ции мочевыводящих путей в месте соединения почечной лоханки и моче­точника. Частота его развития не установлена, так как эта патология пред­ставляет собой спорадический феномен. После рождения у мальчиков его диагностируют в 5 раз чаще. У 27 % детей с гидронефрозом выявляют пузыр-но-мочеточниковый рефлюкс, двустороннее удвоение мочеточников, двусто­ронний обструктивный мегауретер, нефункционирующую контралатеральную почку и ее агенезию, у 19 % — аномалии развития различных органов. Аку­шерская тактика зависит от времени возникновения и длительности течения патологического процесса, а также степени нарушения функции почек.