16.2.1. Пороки развития центральной нервной системы

Классификация наиболее часто встречающихся пороков развития ЦНС

1. Гидроцефалия:

—стеноз водопровода мозга;

—открытая гидроцефалия;

— синдром Денди—Уокера,

2. Папиллома сосудистого сплетения.

3. Дефекты нервной трубки:

—spina bifida;

—анэнцефалия;

— цефапоцеле. 4- Микроцефалия.

Гидроцефалия. Гидроцефалия наблюдается с частотой 0,3—0,8 на 1000 живорожденных и проявляется обструкцией на одном из участков пути циркуляции цереброспинальной жидкости. Внечерепные аномалии при гид­роцефалии встречаются в 63 %: агенезия и дисплазия почек, дефект межже­лудочковой перегородки, тетрада Фалло, менингомиелоцеде, расщепление верхней губы, твердого и мягкого неба, агенезия заднепроходного отверстия и прямой кишки, дисгенезия гонад. Гидроцефалия представлена в основном стенозом водопровода мозга (сужение сильвиева водопровода); открытой гидроцефалией (расширение желудочков мозга и субарахноидальной систе­мы мозга в результате обструкции внежелудочковой системы путей оттока

595

цереброспинальной жидкости); синдромом Денди-Уокеоа ГсочетзниР _гМп роцефалии, кисты задней чепепной ям™ тГ,к ^УокеР^а (сочетание гид-которые киста сообшается через

y,o^~:ZZZ -ализуется ™

представлена тканью ворс^ ^СПЛете"^ия

сосудистого сплетения, и имеет доброе

она сочетается с гидроцефалией. Папиллому ^Z^ZJ^ ZZc тируют с помощью нейросонографии или ком пьютерной томогра^ши^

ц^ф^нИгГ*-- ^{ДЭННЬ,Й} — -«ию,

6ДО<> - срединный дефект дорсальных дуг позвонков, сопровож­дающийся обнажением содержимого спинномозгового канала. Spina bifida встречается у 4,1 из 1000 родившихся. Эта аномалия наследуется по много факторному типу. Spina bifida может быть частью генетических синдромов (с изолированным мутантным геном) или хромосомных аномалий (трисо-мии по 13-и и 18-й парам хромосом, триплоидия, несбалансированная транслокация либо кольцевая хромосома), результатом воздействия на плод тератогенных факторов в период органогенеза. Различают spina bifida cystica (кистозная форма спинномозговой грыжи с образованием грыжевого мешка, содержащего оболочки мозга и/или вещество мозга) и spina bifida occulta (скрытая форма, которая не сопровождается образованием грыжевого вы­пячивания). Спинномозговая грыжа часто сочетается с гидроцефалией, врожденными пороками сердца и мочеполовой системы.

Прогноз зависит от уровня и степени поражения, наличия сопутствующих аномалий. Выживаемость детей, получивших лечение в раннем неонатальном периоде, не более 40 %, причем 25 % из них остаются парализованными. При выявлении патологии и наличии нежизнеспособного плода показано прерывание беременности. Показанием к досрочному прерыванию беремен­ности является быстрое нарастание вентрикуломегалнп и макрокранпи

Анэнцефалия (псевдоцефалия, экстракраниальная дисэнцефачия) — от­сутствие полушарий мозга и большей части свода черепа, при этом наблю­дается дефект лобной кости выше супраорбитальной области, височная и часть затьпочной кости отсутствуют. Верхняя часть головы покрыта сосу­дистой мембраной. Структуры среднего и промежуточного мозга частично или полностью разрушены. Гипофиз и ромбовидная ямка в основном со­хранены. К типичным проявлениям можно отнести выпученные глаза боль­шой язык и короткую шею. Данная патология встречается с частотой U на 1000 родившихся. Чаше ее обнаруживают у новорожденных де^ек. Отме­чаются многофакторное и аутосомно-рецессивное ные аномалии К факторам риска относят сахарный ^д ^

периментах на животных установлена ^теР^{атогенН0}<17™ тов, сульфаниламидов, повышенного содержания углекислого i*Ј Эхографический диагноз может быть у ста но в ле»* У™

596

Рис. 16.1. Энцефалоцеле, диагностированное с помощью УЗИ при сроке беремен­ности 27 нед.

1 — костный дефект, 2 — энцефалоцеле (поперечное сечение головки плода).

обозначают выпячивание через дефект только менингеальных оболочек. При нахождении в грыжевом мешке ткани мозга применяют термин "энцефало­целе". Цефалоцеле встречается редко и является компонентом многих ге­нетических (синдромы Меккеле, срединного расщепления лица) и негене­тических (амниотические перетяжки) синдромов. Прогноз зависит от нали­чия ткани мозга в грыжевом мешке и сопутствующих гидро- или микроце­фалии. При энцефалоцеле летальность достигает 44 %, при менингоцеле — не наблюдается. Нормальное интеллектуальное развитие установлено только у 9 % детей с энцефалоцеле и у 60 % — с менингоцеле. Показано прерывание беременности при любом сроке.

Микроцефалия (микроэицефалия). Микроцефалия — клинический син­дром, для которого характерны уменьшение окружности головки и умствен­ная отсталость; встречается с частотой 1,6 на 1000 живорожденных. Мик-роиеф>алия является полиэтиологическим заболеванием, в развитии которо­го важную роль играют генетические (хромосомные аберрации, моногенные дефекты) и экологические факторы. Прогноз зависит от наличия сочетанных аномалий. Трисомии по 13-й, 18-й хромосоме, синдром Меккеля относятся к фатальным поражениям. В отсутствие сопутствующих аномалий прогноз зависит от размеров головки: чем она меньше, тем ниже индекс интеллек­туального развития. Микроцефалия относится к неизлечимым заболевани­ям. Азхущерская тактика — прерывание беременности.