Патологические явления, вызванные дефицитом некоторых незаменимых аминокислот

Потребность в аминокислотах резко возрастает при состояниях, сопровождающихся интенсификацией синтеза белка: беременности, лактации, после кровотечений, в период заживления ран и т.д. Аминокислоты в организме не депонируются, поэтому нормальный белковый обмен характеризуется определенным равновесием между скоростью синтеза белков и их распада. В растущем организме синтез белка превалирует, поэтому баланс азота положительный. В случаях преобладания процессов разрушения белков (голодание, инфекционные заболевания, ожоги и т.д.) - азотистый баланс отрицательный.

Исключение из пищи аминокислот (белков), в сочетании с дефицитом витаминов группы В в детском возрасте вызывает заболевание, получившее название квашиоркор. Квашиоркор распространен в странах, население которых употребляет с пищей преимущественно углеводы (Африка, Латинская Америка). Описаны случаи возникновения похожей патологии на фонеэнтеритов(воспалительных заболеваний тонкого кишечника) и туберкулеза. При квашиоркоре в печени развивается жировая дистрофия, в поджелудочной железе - атрофические процессы. Атрофия развивается также в поперечнополосатой мускулатуре и в миокарде. В крови - гипопротеинемия и гипохромная анемия. В коже - нарушение процессов пигментации, она приобретает красный цвет (квашиоркор - «красный мальчик Кваши»). У 50% больных детей отмечаются дерматозы. Изменённая кожа трескается, обнажая легко ранимый слой эпителия. В этих условиях часто присоединяется инфекция. Клинически заболевание проявляется задержкой роста, отставанием в весе, отёками, нарушением пигментации, вялостью, апатией, анемией, расстройствами пищеварительной системы. Летальность заболевания очень высокая (30-40%). Лечение представляет трудную задачу, т.к. привычка ребёнка к определенной пище и постоянная рвота при употреблении других продуктов затрудняют поступление в организм достаточного количества белков. В таких случаях применяют парентерально белковые гидролизаты. Обязательно применение витаминов, в особенности: А, В₁, В₂, В₁₂, РР.

Очень часто патология белкового обмена сопутствует основному заболеванию. При этом нарушается содержание белка в плазме крови, что обозначается как гипо- и гиперпротеинемии.

Гипопротеинемии- снижение содержания плазменных белков - развиваются в следующих ситуациях: при недостаточном поступлении белков с пищей (голодание, алкоголизм, язвенная болезнь, опухоли пищевода); при недостаточном переваривании и всасывании пищевых белков (дизентерия, гастроэнтериты, диспепсии); при нарушении синтеза белков в печени (хронические и острые гепатиты, циррозы печени, жировая дистрофия печени); вследствие потери белков при заболеваниях почек (нефротический синдром). Общее количество плазменных белков снижается также при кровопотерях, обширных экссудатах, выпотах в серозные полости, тиреотоксикозе, сердечной недостаточности, злокачественных опухолях. Общий белок плазмы крови уменьшается, главным образом, за счёт фракции альбуминов.

Гиперпротеинемиивозникают при сгущении крови в результате дегидратации, обусловленной обильным потоотделением, частыми поносами, неукротимой рвотой, тяжёлыми ожогами и т.д.

Общий белок крови может повышаться за счёт появления парапротеинов- «патологических белков». Обнаружение парапротеинов (например, при миеломной болезни) является диагностическим тестом.

Указанные патологические состояния, а также большое число других инфекционных и неинфекционных болезней, сопровождаются нарушениями соотношения белковых фракций крови - альбуминов, глобулинов. Это явление квалифицируют как диспротеинемии. Нарушения белковых фракций крови часто служит диагностическим и прогностическим целям.

Все указанные нарушения содержания плазменных белков требуют лечения основного заболевания.

Нарушения обмена белков могут носить первичный характер, т.е. являются следствием наследственных болезней. Это, в первую очередь, касается обмена аминокислот. При дефиците ферментов, участвующих в обмене аминокислот, существенно повышается концентрация какой-либо из них в крови и моче (фенилкетонурия, аргининемия и т.д.). Повышенное выведение аминокислот может возникнуть в результате нарушения их реабсорбции в почечных канальцах (гомоцистинурия).

Обмен аминокислот нарушается при наследственной патологии систем транспорта аминокислот. При этом уменьшается всасывание аминокислот в кишечнике и их реабсорбция в почках (цистинурия, аминоглицинурия, триптофанурия). Все эти заболевания характеризуются неблагоприятным течением и, в ряде случаев, заканчиваются ранним летальным исходом.