У новорождённого конъюгированная гипербилирубинемия

Рис. 12. Дифференциальная диагностика неонатальных гипербилирубинемий (Е.М.Булатова, 1998).

Таблица 54

Врождённые негемолитические гипербилирубинемии с НБ

(Valaes Т., 1976, с нашими дополнениями)

Параметры	Синдром Криглера-Наджара I типа	Синдром Криглера-Наджара II типа (болезнь Ариаса)	Болезнь Жильберта
1. Средние уровни НБ в сыворотке крови (колебания)	> 340 мкмоль/л (239-856 мкмоль/л)	< 340 мкмоль/л (91-640 мкмоль/л)	Около 85 мкмоль/л (13,7-171 мкмоль/л)
2. Билирубин в жёлчи: а) общий б) глюкурониды билирубина	< 171 мкмоль/л Отсутствуют	856-1710 мкмоль/л Представлен только моноглюкуронид	Нормальный 50 % моноглюкуронид
3. Клиренс билирубина	Чрезвычайно снижен	Заметно снижен	20-30 % от нормы
4. Активность глюкуронилтрансферазы in vitro	Не определяется	Не определяется или 5 % от нормы	20-30 % от нормы
5. Включение билирубина в гепатоцит	Нормальное	Нормальное	Снижено
6. Образование глукуронидов с другими субстратами	Снижено	Снижено	Снижено
7. Ответ на терапию фенобарбиталом: а) НБ плазмы б)активность глюкуронилтрансферазы в) гладкий эндоплазматический ретикулум	Не изменяется Не определяется Гипертрофия	Снижается, > нормы Не определяется Гипертрофия	Нормализуется Нормализуется Гипертрофия
8. Билирубиновая энцефалопатия	Обычно имеется	Есть не всегда. Может быть только в неонатальном периоде	Отсутствует
9. Наследственность	Аутосомный рецессивный. Родители обычно родственники, оба демонстрируют ухудшение глюкуронизации, но при нормальном уровне билирубина крови.	Аутосомный доминантный? Двойные гетерозиготы? Не родственный брак. Аномальная глюкуронизация или дефект Жильберта	Аутосомный доминантный (гетерозиготы). Обычно подобная аномалия есть у одного из родителей. Частота в популяции 2-6 %.
10. Начало появления желтухи и возраст установления диагноза	В неонатальном периоде	В неонатальном периоде	В неонатальном периоде. Однако диагноз обычно устанавливается в школьном возрасте.

Неконъюгированная гипербилирубинемия

48 ч после рождения

НБ ≥ 170 мкмоль/л

Почасовой прирост

билирубина > 5 мкмоль/л

48-168 ч после рождения

НБ < 170 мкмоль/л

Почасовой прирост билирубина < 5 мкмоль/л

Возможна ГБН

1. Акушерский анамнез.

2. Определение групп крови, Rh-принадлежности и другие редкие факторы.

3. Прямая и непрямая пробы Кумбса с кровью ребёнка и матери.

4. Изменения в гемограмме.

Есть ли анемия?

Проведите дифференциальный диагноз

Транзиторная

гипербилирубинемия

Да Нет

1. Геморрагический синдром.

2. Сепсис.

3. Эритроцитарные ферментопатии.

4. Наследственный сфероцитоз.

5. Пикноцитоз.

6. Врождённая гипопластическая анемия.

7. Фето-фетальная транс-фузия.

Врождённый гипотиреоз.
Транзиторная семейная гипербилирубинемия.
Синдром Криглера-Наджара I и II типы.
Гастроинтестинальная обструкция.
Синдром Жильберта.
Синдром Люцея.

Да

ГБН

Рис. 13. Диагностический алгоритм неконъюгированной

гипербилирубинемии.

Конъюгированная гипербилирубинемия

Стул ахоличен

Стул периодически ахоличен

Конъюгированный билирубин > 51 мкмоль/л

ВУИ

Наследственные метаболические нарушения

Приобретенные

метаболические

нарушения

1. Дуоденальное зондирование

2. Активность щелочной фосфатазы, лейцинаминопептидазы, γ-глутамат-транспептидаз в 3 раза выше нормы

3. Уровень желчных кислот в крови

4. Тест с бенгальским розовым

5. Биопсия печени

1.Цитомегалия

2. Токсоплазмоз

3.Листериоз

4. Герпес

5. Вирусный гепатит В

6. Сифилис

7. Бактериальная инфекция

8. Инфекция мочевых путей

1. Галактоз-емия

2. Фруктоз-емия

3. Дефицит α1-антитрип-сина

4. Тирозиноз

5. Муковисцидоз

6. Болезнь Вильсона

1. Холестаз при ГБН

2. Холестаз при парентеральном питании

3. Синдром «сгущения жёлчи»

Ребёнок переводится в хирургическое отделение

При внепечёночной атрезии показано хирургическое лечение до 4-недельного возраста

При внутрипечёночной атрезии назначают индукторы ферментов, фототерапию

Проводится дифференциальный диагноз

Рис. 14. Диагностический алгоритм конъюгированной гипербилирубинемии.

Лечение ГБН

Содержание