2.4. Геморрагический синдром при гемофилии

Геморрагический синдром при гемофилии – повышенная кровоточивость со склонностью к длительным, упорным кровотечениям и кровоизлияниям, обусловленный наследственным дефицитом одного из плазменных факторов свёртывания крови.

Гемофилия – наследственная болезнь, обусловленная нарушением свёртываемости крови в результате генетического дефекта синтеза или молекулярными аномалиями плазменных факторов свёртывания (VIII, IX, ХI): гемофилия А – дефицит активности VIII фактора свёртывания крови; гемофилия В – дефицит активности IX фактора; гемофилия С – дефицит активности XI фактора.

Болезнь передается по рецессивному типу, сцепленная с Х-хромосомой, характеризуется резко замедленной свёртываемостью крови и повышенной кровоточивостью. Болеют лица мужского пола, наследующие аномальную Х-хромосому от своих «матерей-кондукторов», у которых симптомы заболевания отсутствуют.

Наследственную природу гемофилии удается установить в 70-75 % случаев, остальные (25-30 %) – спорадические случаи, обусловлены новыми мутациями.